血管瘤，遗传性神经皮肤病

▼ 临床特点
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扎伦巴等人（1979）报告了 3 代 4 人受影响，包括一位父亲和他的 2 个儿子。一名患者在 28 岁时死于脑实质内多处扩张的薄壁血管；左肩、手臂和前臂的皮肤上存在一个广泛的、形状不规则的粉红色血管瘤，受压后逐渐消失。他的兄弟在 13 岁时出现左侧偏瘫，并在尝试切除 C6-T1 区域的脊髓血管瘤（产生 Horner 综合征和 Brown-Sequard 综合征）失败后于 19 岁去世。他的左侧额颞区有一个血管瘤，右侧乳突有一个血管瘤。他们的父亲在 58 岁时出现左侧偏瘫，并有过泌尿系统和胃肠道出血。胸部和左大腿存在血管瘤。他的大儿子（28 岁时去世）的女儿在腰骶部有 3 处血管瘤，在左手掌有 1 处血管瘤。所有患者均未出现 Osler-Rendu-Weber 综合征典型的视网膜血管瘤或毛细血管扩张。中枢神经系统的参与类似于冰岛家族报道的Kidd 和 Cumings（1947）但那个家庭没有皮肤血管瘤。

伯克等人（1964）描述了 2 个无关的婴儿，在皮肤的许多区域和大脑中都有大量的小血管瘤。

卡普兰等人（1976）描述了一名 16 个月大的女孩患有皮肤脑脊膜血管瘤病，导致由于椎管内 AV 畸形而导致截瘫。皮肤血管瘤发生在该家族的 3 代人中（没有男性到男性的遗传实例）。与占位性脊柱病变的症状相同的皮节中的皮肤血管瘤可以作为早期诊断后者性质的线索。

富等人（1980）报道了一名 33 岁男性因颈椎硬膜外腔动静脉畸形自发性出血而发展为颈前脊髓综合征的病例。后续行动（Foo 等，1980） 揭示了 3 代皮肤血管畸形。先证者的母亲切除了 4 个血管瘤（颈部、背部、右大腿和面部）。一位姨妈在 20 岁时切除了左脚踝的血管瘤。他的一个妹妹在 15 岁时从右肩切除了血管瘤，另一个在 31 岁时从骨盆切除了血管瘤。这位姐姐将该基因传给了她的两个儿子；一个儿子在 2 岁时从前额切除了血管瘤，另一个在 3 岁时从头部左侧切除了血管瘤。 先证者的兄弟在 10 岁时从右耳上方切除了血管瘤。

Hurst 和 Baraitser（1988）报告了 2 个家庭患有这种疾病。1个家庭存在父传子；父亲有鼻子、手臂和躯干的皮肤血管瘤，儿子有颞叶动静脉畸形。另一个家庭有四代人和5个人受到影响。尽管证据并不可靠，但这种遗传性神经皮肤血管瘤综合征可能与中枢神经系统和视网膜的家族性海绵状血管畸形不同（ 116860 ）。