天使状指骨骨骺发育不良

▼ 临床特点
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Bachman 和 Norman（1967）报告了母亲和 2 名儿童患有外周骨发育不良的病例（见170700）。这位 47 岁的母亲身高 61.5 英寸，有明显的手指过度伸展和髋部早熟骨关节炎。一对儿子和女儿的手指非常灵活，手部 X 线检查显示腕骨骨化延迟、第 2-5 掌骨近端假骨骺、锥杯-骨骺-干骺端和关节间隙增宽。其他关节表现出广泛的变化，关节间隙增宽和骨骺不规则。母亲的母亲和她身边的几个亲戚也有手指过度伸展和手指过早骨关节炎。这可能是 Fairbank 类型的多发性骨骺发育不良（ 132400）。

吉迪恩等人（1993）指出，Bachman 和 Norman（1967）忽略了该疾病的一个特征，即中指骨的变化，他们称之为“天使形指骨”。他们指出，这种变化是由影响骨骺、骨干和干骺端的发育综合障碍引起的，并导致外观类似于圣诞树装饰中使用的小天使。翅膀由骨干袖口形成，裙部由锥形骨骺形成，头部由远端假骨骺形成。基于这个和另一个家庭，以及 2 名具有相似影像学和临床发现的孤立患者，Giedion 等人（1993）描绘了一种可能的常染色体显性遗传疾病，他们称之为天使状指骨骨骺发育不良，或 ASPED。在骨骺闭合后，天使形指骨变得短指（正如Giedion 等人（1993 年）所指出的，短指相对不显眼；参见他们的图 4。） 髋关节的严重骨关节炎变化（髋关节病）在很小的时候就出现了。9 例患者中有 7 例存在指间关节过度伸展，7 例患者中有 4 例存在牙齿发育不全。

相机等（2003）描述了一个患有口下颌肢体发育不全的男孩的天使形指骨（ 103300 ）。

▼ 遗传
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吉迪恩等人（1993）提出 ASPED 是一种常染色体显性遗传病。