肛门括约肌发育不良

Zorzi 等人（1991）指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形，常具有家族性。迄今为止，它在文献中的代表性很差，在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症状范围包括慢性便秘、排便时严重用力、大便失禁和慢性反常性腹泻伴大便失禁。发育不良与括约肌复合体与尾骨的固定缺失（I 型）或不完全（II 型）固定有关。两者都可以通过计算机断层扫描（CT） 以及术中括约肌解剖来证明。肛管外胚层也缩短，这是造成大便感觉紊乱的原因。

▼ 遗传
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一项对 42 名年龄在 1 至 52 岁的患者进行的遗传研究表明，肛门括约肌发育不良手术支持常染色体显性遗传，具有可变表达和可能不完全外显率（Zorzi 等，1991）。在 42 名患者中，17 名明显散发性，25 名有排便障碍家族史。在 25 个家庭中的 11 个研究中涉及 27 人，其中 22 人被发现有排便障碍病史。进一步的研究表明，其中 17 例存在括约肌发育不良。Zorzi（1990）在她的论文中提供了完整的数据。