牙釉质发育不全 1A型

数字符号（＃）用于与因为证据表明，釉质发育不全类型IA（AI1A）通过在β-3层粘连蛋白基因（LAMB3;杂合突变导致该条目150310）上1q32染色体。

▼ 说明
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发育不全的牙釉质发育不全 IA 的特征是牙釉质可能无法发育到正常厚度。牙釉质在唇面或颊面可能有凹坑，凹坑通常成行和列排列（见Witkop，1989 年）。

▼ 临床特点
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金等人（2013）描述了 2 个不相关的土耳其和伊朗血统家族，分别具有常染色体显性遗传发育不全的釉质发育不全。家庭 1 的先证者是一名 6.5 岁的女孩，牙齿敏感。她的初级和次级牙列的牙釉质都很薄，有很深的凹槽和点蚀缺陷。牙釉质通常比牙本质更不透射线。在乳磨牙和次磨牙中都明显出现牛牙症。她的母亲，其牙列被描述为正常，报告先证者的父亲有牙齿问题，但他无法进行研究。家族 1 先前已被Kim 等人报告为家族 AI-23（2006）. 家族 2 中的先证者出现所有牙齿的牙釉质发育不全。她有热敏感性，她的牙釉质显示出很深的凹槽和凹坑。射线照片显示很少或没有牛牙症。她的母亲和姨妈有相似的表型。

保尔特等人（2014）描述了一个 4 代爱尔兰家族（AI-17），孤立了常染色体显性遗传发育不全的釉质发育不全。这位 3 岁的先证者表现为广泛的、不规则的发育不全的釉质发育不全，仔细检查时有明显的小牙釉质岛和后发性改变的证据。受影响的家庭成员经历了牙齿疼痛和美学问题，有些人进行了广泛的牙齿​​修复和多次拔牙。受影响的人都没有其他健康问题或皮肤表现。

▼ 遗传
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Kim 等人报道的家族中牙釉质发育不全的遗传模式（2013）和保尔特等人（2014）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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通过对 2 个常染色体显性染色体发育不全的家族进行全外显子组测序，Kim 等人（2013）确定了 LAMB3 基因（150310.0017和150310.0018）中的截断突变，这些突变与每个家族的疾病分开。

Poulter 等人通过在 4 代爱尔兰家族（AI-17） 中分离出牙釉质发育不全的全外显子组测序（2014）在 LAMB3 基因（ 150310.0019 ） 中发现了一个截断突变，该突变与家族中的疾病分离。

▼ 历史
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釉质发育不全是牙釉质形成的遗传缺陷，显示出临床和遗传异质性。可能存在不止一种不同形式的常染色体显性遗传发育不全釉质发育不全。例如，Witkop 和 Rao（1971）列出了光滑、粗糙和有坑的形式，以及局部形式。在光滑发育不全型中，即使在未萌出的牙齿中，许多牙齿也无法萌出并且牙髓经常发生多处钙化。在未萌出的牙齿区域组织学上发现了许多釉质团块。维特科普和索克（1976）列举了 6 种发育不全的牙釉质发育不全。四种——有凹坑的、局部的、光滑的和粗糙的形式——是常染色体显性的。此外，可能存在常染色体隐性粗糙型和X连锁光滑型（301200）。Steinberg 等人将牙齿异常命名为广义小牙（1961）是牙釉质发育不全的发育不良类型。他们报告的家族谱系与常染色体或 X 连锁显性遗传一致。