交替性儿童偏瘫 1型

有证据表明儿童交替性偏瘫 1（AHC1） 是由染色体 1q23 上ATP1A2 基因（ 182340 ）的杂合突变引起的。

家族性偏瘫偏头痛 2（FHM2; 602481 ） 是一种具有一些重叠特征的等位基因疾病。

▼ 说明
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儿童交替性偏瘫是一种罕见的发作性偏瘫或四肢瘫痪综合征，持续数分钟至数天。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈动作、眼球震颤、其他眼球运动异常、自主神经紊乱和进行性认知障碍（Mikati 等，1992）。

该疾病可能与其他疾病相似或重叠，包括家族性偏瘫偏头痛（FHM1; 141500 ） 和 GLUT1 缺乏综合征（ 606777 ）（ Rotstein et al., 2009 ）。

儿童交替性偏瘫的遗传异质性

另见 AHC2（ 614820 ），由 ATP1A3 基因突变引起（ 182350 ）。

▼ 临床特点
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米卡蒂等人（1992）报道了似乎是家族性儿童交替性偏瘫的首例。遗传似乎是常染色体显性遗传。先证者是一名 9 岁男孩，表现为发育迟缓、罕见的强直阵挛发作和频繁发作的弛缓性交替性偏瘫，被认为代表发作后麻痹。在他第一年开始的偏瘫法术对多种抗癫痫药没有反应。在两次发作之间，出现舞蹈手足徐动症和肌张力障碍姿势。一个兄弟、父亲、叔叔和外祖母都有类似的交替性偏瘫病史。调查包括阴性 CT 和代谢研究。与非偏瘫期间相比，脑电图和 SPECT 扫描未能显示偏瘫期间皮质灌注的任何显着减缓或重大变化。核型显示患者、所有受影响的在世亲属和 1 名明显未受影响的同胞中的平衡相互易位，46,XY,t（3;9）（p26;q34）。无症状母亲的核型正常。两个受影响的同胞都接受了氟桂利嗪（一种钙进入阻滞剂）治疗并对其有反应，发作频率降低了 70% 以上。

在一组 22 名可能不相关的儿童交替性偏瘫患者中，Bourgeois 等人（1993）描述了在 18 个月大之前发病，反复发作的偏瘫持续几分钟到几天，强直或肌张力障碍发作、眼球震颤、呼吸困难、认知障碍和舞蹈手足徐动症的发生。所有患者也有四肢瘫痪的发作，这要么是偏瘫从一侧转移到另一侧，要么是作为一种孤立现象。6 名患者也有癫痫发作，但Bourgeois 等人（1993）认为这两种疾病是不同的。氟桂利嗪治疗部分有效。

克莱默等人（2000）报告了 2 个半身不遂的同父异母姐妹，她们的童年交替性偏瘫。作者排除了线粒体异常并提出了常染色体显性遗传。

卡纳瓦基斯等人（2003）报道了一个以常染色体显性遗传模式遗传的儿童交替性偏瘫家庭。先证者是一名 9 岁男孩，患有智力低下、强直阵挛发作、肌张力障碍发作和交替性偏瘫发作，从 2.5 岁开始。他的母亲、3个兄弟和舅舅也有类似症状。其他临床特征包括受影响肢体的自主神经变化和眼外运动异常。脑成像、细胞遗传学分析和线粒体 DNA 分析均正常。头痛不是特征。氟桂利嗪治疗降低了发作的严重程度。

▼ 遗传
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Kanavakis 等人报道的 AHC1 在该家族中的遗传模式（2003）和Swoboda 等人（2004）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在Kanavakis 等人报告的受影响的家庭成员中（2003），Swoboda 等（2004）在 ATP1A2 基因（T378N; 182340.0005 ） 中发现了 thr378 到 asn 的突变。对 8 名散发性患者和来自 5 个额外亲属的儿童交替性偏瘫患者的突变分析未发现 ATP1A2 基因中的其他突变。

在一个希腊家庭的 4 名受影响的儿童中，Bassi 等人患有交替性偏瘫（2004）确定了 ATP1A2 基因中的 T378N 突变。10 名散发患者的 ATP1A2 基因突变分析为阴性。