红细胞三磷酸腺苷升高

有证据表明红细胞 ATP 遗传性增加的表型是由染色体1q22上PKLR（ 609712 ）的杂合突变引起的。

▼ 说明
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红细胞 ATP 水平的升高伴随着红细胞丙酮酸激酶活性的升高和轻度红细胞增多症。红细胞寿命略有缩短。首次描述这种特征的患者是无症状的（Beutler 等人的总结，1997 年）。

▼ 临床特点
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Brewer（1965）在美国和Zurcher 等人（1965）在荷兰将高红细胞三磷酸腺苷描述为显性遗传性状。“高红细胞 ATP 综合征”可能是一个异质类别。例如，pyrimidine-5-prime-nucleotidase 缺乏症（ 266120 ） 溶血性贫血就表现出这种特征。Max-Audit 等（1980）描述了一个家庭，其中 4 人患有红细胞增多症和丙酮酸激酶过度活跃。它们显示出低 2,3-二磷酸甘油酸（2,3-DPG） 和高三磷酸腺苷（ATP） 水平。由于存在几个额外的条带，这些人的 PK 电泳图谱异常。

▼ 遗传
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Zurcher 等人报道的家族中升高的红细胞三磷酸腺苷的遗传模式（1965）和Beutler 等人（1997）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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贝特勒等人（1997）重新研究了Zurcher 等人描述的家庭（1965）并通过 SSCP 分析发现红细胞丙酮酸激酶基因的外显子 2 中的带移是由核苷酸 110 的点突变引起的。Beutler（1997）证实该突变是 G-to-A 转变，导致 gly37- to-glu 氨基酸取代（ 609712.0008 ）。该突变以杂合状态存在。贝特勒等人（1997）指出，PKLR 基因中的不同突变可能是导致红细胞 ATP 水平升高的其他家族的发现原因，因为其他家族中的酶动力学与Zurcher 等人报道的家族中的酶动力学不同（1965）。