肢端椎体发育不良

Acropectorovertebral 发育不全，或 F 综合征，是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良，其特征是腕骨和跗骨关节脱位，第一和第二指之间的并指，足的下指和多指，以及胸骨和脊柱的异常（Thiele 等人的总结，2004 年））。

▼ 临床特点
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格罗斯等人（1969）描述了一个家族（姓以 F 开头）的 4 代 8 人表现出骨骼发育不良。观察到男性对男性的遗传。手部畸形主要是第一射线的异常分割。宽而短的拇指显示出远端指骨的早期重复，并且在不同程度上与食指呈织带状，呈放射状偏离，特别是当织带较宽时。在某些情况下，网状物包含额外的骨头，它似乎来自拇指指骨，并且与拇指尖和第一食指指骨远端的径向突起之间形成骨桥有关。在某些情况下，前两个手指之间的网是完整的，然后食指的两个远端指骨发育不良并形成骨“链”的一部分 连接拇指和食指的指尖。头骨和钩骨无一例外地融合在一起；其他腕骨有时也被纳入融合。脚趾也有蹼，特别是第一和第二，而且畸形。胸椎和脊椎异常是 L5 或 S1 处的胸骨畸形和隐匿性脊柱裂。

相机等（1995）报道了第二个家庭的一对父女。Grosse 等人报告的 8 名受影响的家庭成员的头骨和钩骨之间以及距骨和舟骨之间的合骨症具有不变的特征（1969），被发现。手部畸形主要涉及前 2 条射线。在父女中，短而畸形的拇指与食指呈蹼状，呈放射状偏离，中指骨和远指骨重复。在足部，存在多指和严重的跖骨和脚趾异常。父亲胸骨突出，有漏斗胸，而女儿没有胸骨畸形。他们两人都有轻微的后弓 L5 和/或 S1 融合失败。

▼ 遗传
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Grosse 等人报告的具有顶脊椎发育不良的家庭中的男性到男性遗传（1969）支持常染色体显性遗传。

▼ 测绘
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在Grosse 等人报告的对来自原始家族 4 代的 9 名受影响和 18 名未受影响的个体的研究中（1969） , Thiele 等（2004）将 F 综合征对应到染色体 2q36 上的 6.5-cM 区域，标记 D2S2250 的最大对数得分为 4.21。已知与肢体发育相关的区域中基因的基因组测序显示没有致病突变。