疣状角化病

数字符号（＃）用来与疣状acrokeratosis通过在ATP2A2基因（杂合突变引起此条因证据108740）于12q24染色体，使之等位达里耶病（124200）。

▼ 说明
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Hopf 疣状角化病是一种影响四肢远端的局部角化疾病。发病发生在生命的早期（Dhitavat 等人，2003 年）。

▼ 临床特点
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在Niedelman（1947）和Niedelman 和 McKusick（1962）报道的 Hopf 疣状角化病家系中，手背首先受到影响，并且最显着。老年人往往有肘部和膝盖角化过度。指甲早年呈珍珠白色，晚年变成角质、棕色、脊状和凹槽。在受影响的老年人中，手掌和脚底开始受累。

尽管疣状肢端角化病病变的组织学没有显示角化不良的证据，Herndon 和 Wilson（1966）强调该实体与 Darier-White 病（ 124200 ）之间的表型重叠，甚至提出它们可能不是孤立的实体。在他们研究的家庭中，7 人患有典型疣状角化病，1 人或可能 2 人患有 Darier 病，3 人有轻微的角化障碍（甲下角化过度引起的白指甲，或手掌或足底的点状角化病）。另见良性家族性天疱疮（ 169600 ）。

▼ 遗传
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Niedelman（1947）和Niedelman 和 McKusick（1962）研究的疣状角化病的谱系包含男性到男性遗传的实例以及受影响男性的未受影响的女儿，与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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迪塔瓦特等人（2003）研究了一个有 6 代疣状角化病的家族，并在 ATP2A2 中发现了 pro602 到 leu 的杂合突变（P602L；108740.0011）。这种突变预测了分子的 ATP 结合域中的非保守氨基酸取代。该突变与家族中的疾病表型分离，在 50 个对照中未发现。此外，P602L 突变体的功能分析表明它已经失去了转移Ca（2+） 的能力。这一结果表明疣状角化病中肌（内）质网 Ca（2+） ATPase2 突变体的功能丧失，从而提供了证据表明疣状角化病和 Darier 病是等位基因疾病。