掌跖角化病 点状 3型

史蒂文斯等人（1996）分类的这种疾病为类型III点状PPK，I型作为Buschke费-布劳障碍（见PPKP1A; 148600），和II型为点状汗孔掌跖（PPKP2; 175860）。他们指出 PPKP3 也被称为局灶性角化过度。

▼ 临床特点
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Costa（1953）首次描述并命名了肢端角化症。Jung（1973）研究了一个受到广泛影响的家庭。手掌和足底主要受到影响，但在严重的情况下，受累可能扩展到手和脚的背部。病变呈结节状和黄色，表面角化过度。组织学结合了弹性纤维的过度角化和解体。未检测到全身表现。鉴别诊断包括其他形式的掌跖角化病和掌跖黄瘤。Matthews 和 Harman（1977）在 2 个兄弟中观察到这种疾病，他们的母亲也受到影响。

菲洛等人（1998）发现 AKE 患者的损伤皮肤以及表面正常皮肤的弹性撕裂是一个特征，这表明该疾病可被视为仅限于真皮的弹性组织的全身缺陷。尚不清楚为什么这些病变倾向于在肢端部位的边缘爆发。

▼ 遗传
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史蒂文斯等人（1996）指出 PPKP3 是一种常染色体显性遗传病。

▼ 测绘
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在Jung（1973）报道的大家族连锁研究中，Greiner 等人（1983）发现 AKE 与 ACP1（ 171500 ）、JK（ 111000 ） 和 IGKC（ 147200 ） 相关联的建议。虽然 lod 分数没有达到被认为是证明的显着性水平，但所有 3 个标记都在 2p 上的事实表明 AKE 也可能存在。最大 lod 分数如下：使用 IGKC，在 theta 0.16 时为 0.57；ACP1 为 0.18，θ 为 0.22；Jk 为 0.11，θ 为 0.31。