面骨发育不全，卡塔尼亚型

卡塔尼亚型肢端骨发育不良的特征是宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、智力障碍、寡妇峰、下颌面骨发育不全、无腭裂、耳畸形、轻度前后肢发育不全伴短指、轻度指间蹼、牙齿异常、以及男性的隐睾和尿道下裂（Opitz 等，1993；Wulfsberg 等，1996）。

▼ 临床特点
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奥皮茨等人（1993）报道了一名西西里妇女和她的 4 个儿子的“新”形式的面骨发育不良。特征包括轻度宫内发育迟缓和出生后身材矮小、小头畸形、寡妇峰、无腭裂的下颌面骨发育不良、轻度的前后上肢受累及短手、猿猴皱褶、轻度趾间蹼、低总脊数，以及兼性耳前瘘管、隐睾症、尿道下裂、腹股沟疝和 C1 隐匿性脊柱裂。这位母亲和她的儿子们一样受到了严重的影响。

伍尔夫斯伯格等人（1996）描述了一个 5 岁女孩和她母亲的类似表型。除了该综合征的典型表现外，母亲下颌出现龋齿，上颌由于先前拔除严重龋齿而无牙。

Aguirre-Guillen 等（2015）报道了一名女婴，其父母健康、无血缘关系，具有卡塔尼亚型肢端骨发育不良的典型特征，包括身材矮小、颧骨发育不全、小颌畸形、耳朵异常、睑裂下斜、突出的鼻子、蹼状的脖子、头发异常、短指、单掌纹和隐匿性脊柱裂。该患者没有小头畸形，但脑部影像学显示胼胝体发育不全，主要在额叶区的皮质萎缩，小脑蚓部发育不全，以及大的脑池。患者在 5 个月大时死于食物吸入引起的窒息。

▼ 遗传
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尽管这种面骨发育不良的 X 连锁显性遗传是可能的，但Opitz 等人（1993）认为常染色体显性遗传在他们报告的家庭中更有可能，因为母亲和她的儿子一样受到严重影响。