黑棘皮病

黑棘皮病包括全身皮肤的增厚和色素沉着过度，尤其是在弯曲区域。在Tasjian 和 Jarratt（1984）报道的受影响的母女中，皮肤损伤首先在婴儿期被发现。

庄等人（1995）报道了家族性黑棘皮病影响了一名 35 岁的妇女、她 7 岁的儿子和 5 岁的女儿。这个家庭的受影响成员也没有眉毛和睫毛。母亲没有腋毛，阴毛稀疏。男孩还患有先天性心脏病和左眼先天性白内障。庄等人（1995）建议该家族中黑棘皮病和外胚层缺陷的组合可能代表一个独特的疾病分类实体。他们将头发问题称为madarosis（眉毛或睫毛脱落）。

▼ 遗传
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在 26 名恶性黑棘皮病（继发于内脏癌）患者中，Curth 和 Aschner（1959）发现家族中没有其他受影响的人。然而，他们确定了连续几代患有良性黑棘皮病的家族，1 个家族中有 3 个，另外 2 个家族中有 2 个，包括男性到男性的遗传实例。

荣格等人（1965）观察到受影响的母亲和女儿。

劳伦斯等人（1971）描述了一名遗传自父亲的黑棘皮病和遗传自母亲的毛细血管扩张症（ 187300 ）的患者。

Burke 等人使用来自 2 项墨西哥裔美国家庭研究的 397 名参与者的数据（2000）研究了黑棘皮病的遗传性及其与其他糖尿病危险因素的遗传相关性。他们通过先前描述的经过验证的量表将黑棘皮病作为连续性状和二分性状进行了检查。结果表明，当作为连续性状检查时，该病症的遗传力很高（0.58 +/- 0.10）并且具有统计学意义（P 小于 0.001）。作为二分性状的遗传性估计为中等（0.23 +/- 0.05） 并且也很显着（P = 0.018）。黑棘皮病与 2 型糖尿病及其危险因素（包括体重指数和空腹胰岛素）之间的加性遗传相关性为高或中高且具有统计学意义。相比之下，随机环境相关性较低且在统计上不显着。

除了与胰岛素抵抗（见610549）、Seip 综合征（269700）和恶性肿瘤有关之外，黑棘皮病可能是药物引起的；烟酸、己烯雌酚、口服避孕药和外源性糖皮质激素已被指控。当黑棘皮病是综合征的一部分时，可以看到明显的孟德尔遗传，例如，Seip 综合征。应研究常染色体显性黑棘皮病的胰岛素抵抗。