AARSKOG 综合征

Aarskog 综合征的特点是身材矮小和面部、四肢和生殖器异常。这种疾病的一种形式是 X 连锁（见305400），但也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传（ 227330 ） 遗传的证据（Grier 等人的总结，1983 年）。

▼ 临床特点
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格里尔等人（1983）报道父亲和 2 个儿子患有典型的 Aarskog 综合征，包括身材矮小、眼距过长和披肩阴囊。这些患者存在可拉伸的皮肤。

▼ 遗传
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格里尔等人（1983）将之前报道的 82 例 Aarskog 综合征病例的研究结果制成表格，并指出反复提出 X 连锁隐性遗传。然而，他们家有父传子，Welch（1974）报道的一个家族连续3代影响了男性。格里尔等人（1983）建议常染色体显性遗传具有强烈的性别影响和可能由于使用披肩阴囊作为主要标准而导致的确定偏差。

范德沃伦等人（1983）研究了一个大家族，其中 Aarskog 综合征在 3 代中以不同的表达方式分离，并且具有男性到男性的遗传。因为受累男性的 3 个女儿没有 Aarskog 综合征的特征，而受累男性的 2 个儿子有该综合征的几个特征，van de Vooren 等人（1983）提出了受性别影响的常染色体显性遗传。