小眼球综合征 8型

Viljoen 和 Smart（1993）描述了一名患有智力低下、边缘性小头畸形、小眼畸形、前突、唇裂和腭裂、足部畸形和皮肤过早老化的女性。她的核型显示从头易位 46,XX,t（6;13）（q21;q12）。

Suthers 和 Morris（1996）报道了一名智障男子，患有边缘性小头畸形、小眼畸形、小角膜、前突、上中切牙间隙过大、室间隔缺损、裂足、隐睾和正常核型。他们提出他们的病人和Viljoen 和 Smart（1993）的病人代表了一种不同的综合征，这可能与位于 6q21 或 13q12 上的基因突变有关。

范登恩德等（1996）描述了 4 名具有短睑裂和小颌畸形的额外表现的婴儿的先天性心脏缺陷和分叉之间的关联；见601348。各种面部异常可能反映了与年龄相关的差异。

▼ 细胞遗传学
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在Viljoen 和 Smart（1993）报道的 MMEP 和易位 46,XX,t（6;13）（q21;q12） 患者中，Vervoort 等人（2002）将染色体 6q21 上的断点定位在靠近标记 D6S1250 的位置。断点片段的克隆允许将 der（13） 断点定位在靠近区域 13q11-q12 中的标记处。13 号染色体断点的测序证实易位是平衡的，没有丢失或重复的材料。13 号染色体上的基因似乎没有被破坏，而 6q21 上的 SNX3 基因却被破坏了。对另一个散发性 MMEP 病例的突变筛选未能检测到 SNX3 编码序列中的任何点突变或缺失。由于位置效应的可能性，Vervoort 等人（2002） 表明 6 号染色体断裂点附近的另一个候选基因可能是原始患者 MMEP 的原因，或者同样可能，这 2 名患者的 MMEP 表型是由不同的遗传原因引起的。