肱骨畸形、前脑缺陷和面部裂隙

肱骨缺损、唇裂和全前脑畸形（ACLH） 是一种严重的多发性先天性异常疾病，其特征是肱骨缺损、唇裂和前脑缺陷，与全前脑畸形一致。尽管很少报道这种疾病，但这些特征足够一致以构成一个独特的实体（Kariminejad 等人的总结，2009 年）。

▼ 临床特点
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Yim 和 Ebbin（1982）以及Thomas 和 Donnai（1994）在 2 个胎儿中报道了全前脑畸形、面部裂隙和双侧上肢迟钝的关联。弗罗斯特等人（1996）描述了一个前部脑膨出的女性胎儿，一个囊肿取代了右眼，双侧唇裂和腭裂，双侧肱骨缺损，左股骨缩短，双腓骨缺损，足部少指（左侧 2 个脚趾和右侧 3 个脚趾）、脊柱侧弯、脐膨出、室间隔缺损和左输尿管分叉。弗罗斯特等人（1996）建议 3 例散发性病例中畸形的重叠可能代表一种不同的综合征。

皮埃里等人（2000）报告了一个具有相似缺陷模式的男性。他们的患者有双侧上肢肢端畸形、唇腭裂、背侧脊柱后凸、双侧髋关节脱位、第二和第三脚趾并指、悬雍垂分叉、双侧足部和双侧肾发育不全。CT扫描未发现患者前脑缺陷，精神运动发育明显正常。卡里米内贾德等人（2009）得出结论，Pierri 等人报告的患者（2000）不应包括在这一系列患者中，因为没有前脑缺陷的证据。

卡里米内贾德等人（2009）报道了一名男性胎儿双侧肱骨畸形、耳朵低位、唇裂和大脑异常，包括大脑光滑、单心室、胼胝体、透明隔和基底神经节缺失，符合全前脑畸形。下肢和生殖器正常。由于在超声检查中检测到多种先天性异常，妊娠在 22 周时终止。染色体显带核型正常。第一次怀孕导致了无脑死产胎儿。父母没有血缘关系。