夜盲症

有证据表明常染色体显性先天性静止性夜盲症 2（CSNBAD2） 是由染色体 4p16 上PDE6B 基因（ 180072 ）的杂合突变引起的。

有关先天性静止性夜盲症遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CSNB1A（ 310500 ）。

▼ 临床特点
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Rambusch（1909）描述了一个具有常染色体显性先天性静止性夜盲症（CSNB） 的丹麦大家族。该家族的祖先是 1660 年左右出生于日德兰半岛北部的一位农民。在Rosenberg 等人撰写报告时（1991），该谱系包括 11 代 200 多名受影响的人。盖尔等人（1994）总结了这些发现。常染色体显性遗传由几个男性到男性的遗传实例证实。外显完成。突变等位基因的表达似乎是一致的；受影响的成员抱怨从他们记事起就缺乏夜视能力。检眼镜没有发现色素性视网膜炎的迹象（见268000）。由于没有杆相，暗适应曲线是单相的，最终阈值大约提高了 10（3） 倍。所有患者的日间视力正常。用昏暗的蓝光全场单闪光刺激后的杆反应不存在，而对白色超阈值刺激的混合锥杆反应强烈减弱。残余 b 波具有叠加振荡电位的锥形响应的形状和时间特征。a波幅度降低到正常下限的30%到50%，而隐性时间是正常的。锥体对 32 Hz 闪烁白光的响应是正常的。受影响家庭成员的电生理学和心理物理学发现与 Nougaret 家族患者报告的相同（见610444），在其中的GNAT1基因（突变139330）被发现。

曾等人（2007）报道了一名 36 岁的男子，患有 CSNB 和近视的历史悠久。ERG 显示影响杆系统的广泛性视网膜功能障碍和杆-双极界面的功能障碍部位。10 年几乎没有变化，也没有光感受器细胞死亡的证据。有家族病史；遗传分析鉴定了 PDE6B 基因（H258N; 180072.0005 ） 中的突变。

▼ 测绘
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盖尔等人（1994）通过连锁研究将 Rambusch 亲属中的 CSNB 表型定位到染色体 4p16.3。

▼ 分子遗传学
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在一个被称为 Rambusch 系谱的丹麦大家族的受影响成员中，CSNG 与染色体 4p16.3 相关联，Gal 等人（1994）鉴定了PDE6B 基因中的杂合错义突变（H258N; 180072.0005 ）。盖尔等人（1994）假设突变阻碍了暗适应光感受器中磷酸二酯酶的完全失活，从而导致 CSNB。