ILLUM综合征

伊卢姆等人（1988）报道了 3 个同胞和Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患者，他们患有先天性多发性关节弯曲症的致命综合征，伴有吹口哨的脸。Illum 等人的患者（1988）有两个姐妹和一个兄弟，他们分别在 2 天、3 天和 3 个月大时死去。尸检显示中枢神经系统和骨骼肌中大量钙化合物沉积。除了先天性多关节挛缩外，患者还有中枢神经系统和自主神经系统功能障碍的迹象，如流涎过多、体温不稳定、呼吸暂停和心动过缓。Schrander-Stumpel 等人（1991）将这种疾病标记为胎儿运动机能减退序列，这是一个明显的异质类别，并指出他们的患者也有 Pierre Robin 序列。他们的一名患者在 12 岁时去世，第二名在 6 个月大时去世，第三名出生于 1986 年底，在报告时显然还活着。他们报告说，所有 3 例病例均排除了母亲肌强直性营养不良（ 160900 ）。在任何这些案例中都没有父母血缘关系。假定的常染色体隐性遗传以及表型差异排除了弗里曼-谢尔顿形式的吹口哨综合征（ 193700 ）。已经提出了一种隐性形式的吹口哨综合征；见277720。

迪罗科等（1992）报道了一个患有睑裂、口哨脸、小嘴、高腭、远端关节弯曲、肌阵挛性癫痫发作和“缺乏”精神发育的男孩。孩子在 6 个月大时就夭折了。

冲等人（2015）建议Schrander-Stumpel 等人报告的患者（1991）和Di Rocco 等人（1992）患有 CLIFAHDD（ 616266 ） 而不是 Illum 综合征。他们怀疑这些患者可能有 NALCN 基因突变（ 611549 ）。