BAZEX综合征

Bazex 综合征是一种 X 连锁显性遗传病，其特征是先天性少毛症、影响手足背、面部和肘或膝伸肌表面的滤泡性萎缩，以及基底细胞肿瘤的发展，包括基底细胞瘤。从第二个十年开始的细胞痣和基底细胞癌（Yung 和 Newton-Bishop，2005 年）。

Rombo 综合征（ 180730 ） 具有相似的特征，但显示常染色体显性遗传。

▼ 临床特点
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巴泽克斯等人（ 1964 , 1966 ） 报道了一种包括少毛症、滤泡性萎缩症和多发性基底细胞肿瘤的综合征。

帕里什等人（1972）报道了一个意大利血统的家族，其中跨越 3 代的 11 名成员患有浅色头发和面部绒毛的少毛症。头发检查显示头皮毛发密度显着降低，毛干黑色化减少。帕里什等人（1972）假设在胎儿生命期间毛发发育的诱导阶段存在缺陷。没有男性到男性的遗传，但 1 名受影响的男性有一个正常的女儿，反对 X 连锁显性遗传。然而，基德等人（1996）怀疑帕里什等人报告的家庭（1972）有一个 Bazex-Dupre-Christol 综合征的变种。

Viksnins 和 Berlin（1977）描述了一个家族，其中 3 代中有 8 人患有 Bazex 等人描述的病症（ 1964 , 1966 ） 一家六口。受影响的人的手背和肘部有“多处冰镐痕迹”，可追溯到婴儿早期和 15 至 26 岁之间在面部发展的基底细胞癌。作者指出，“滤泡性萎缩”虽然是一个公认的术语，但并不合适，因为组织学研究未显示萎缩。Bazex等人的病例中也存在少毛症（1964）。

Gould 和 Barker（1978）描述了一个英国家庭 4 代的受影响个体。在研究的 2 名患者中注意到面部和手背上的皮肤有明显的凹陷，以及毛发不足。在扫描电子显微镜下，毛发具有扭曲和扁平的外观。没有发生男对男遗传的情况，家庭中唯一受影响的男性有一个未受影响的儿子。

Yung 和 Newton-Bishop（2005）报道了Gould 和 Barker（1978）报道的家庭的后续行动。共有 11 名受影响的成员跨越 6 代。患者是一名 3 岁女孩，她是Gould 和 Barker（1978）报道的原始先证者的孙女. 她在 2 岁时出现在生殖器区域和大腿内侧的多个棕色无症状丘疹。她从出生起就有垂毛，面部有明显的粟粒疹和脸颊毛囊性萎缩，符合 Bazex-Dupre-Christol 综合征。患者生殖器区域的皮肤活检显示多发良性毛上皮瘤，其起源于毛囊细胞。患者母亲面部粟粒疹、面颊及手背毛囊性萎缩、出生后多毛、少汗、腋窝化脓性汗腺炎。患者的新生儿兄弟也有该综合征的特征。Yung 和 Newton-Bishop（2005）指出毛上皮瘤和化脓性汗腺炎以前没有在 Bazex 综合征中被描述过。

奥莱等人（1992）报道了一个意大利血统的澳大利亚家庭，其中 4 代 6 兄弟姐妹 9 人患有基底细胞癌，头皮毛发粗糙稀疏，体毛稀疏，出汗过多，童年时期面部和四肢多发粟粒疹。一名 32 岁的面部多发粟粒症患者面部色素沉着明显增加，尤其是眼睛周围。从 22 岁开始，她切除了大约 20 个基底细胞癌。由于没有男性到男性的遗传实例，谱系符合常染色体显性或 X 连锁显性遗传。2 个有孩子的男性的 3 个女儿全部受到影响。Vabres 和 de Prost（1993）得出结论，Oley 等人报告的家庭（1992）有 Bazex 综合征。他们指出，Oley 等人没有提到滤泡性萎缩性皮炎的存在与否（1992）但指出“如果不仔细寻找，即使经验丰富的皮肤科医生也可能无法诊断出这种表现。”

拉佩拉诺罗等人（1994）报道了一名 30 个月大的男孩，头发粗糙、稀疏，面部、胸部、腋窝和耻骨区有多处粟粒疹。一个姐姐，16，头皮、腋毛和阴毛明显正常，但在童年时期头皮头发粗糙且非常稀疏，面部和四肢有多处粟粒疹。大多数粟粒在青春期消失；几个坚持在额头上。同样的表现从出生时就出现在母亲身上，并在 40 岁时消失。牙齿和指甲未见异常。偏光显微镜显示毛干直径增加。家族史显示，这种情况影响了至少 20 个人，包括男性和女性，跨越 4 代。没有来自未受影响的父母的遗传，也没有观察到男性对男性的遗传，

Lacombe 和 Taieb（1995）检查了Rapelanoro 等人报告的 17 名家庭成员（1994）并确认了与 Bazex 综合征一致的惊人的家族内表型变异性。8 例患者中，3 例除多毛症和粟粒疹外，还发现手背毛囊性萎缩，2 例接受过基底细胞癌治疗。他们得出的结论是，Le Coulant 等人报告了同一个家庭（1967）。由于谱系中有一个男性到男性的遗传实例，当时人们对 Bazex 综合征的 X 连锁遗传模式提出了质疑，但Lacombe 和 Taieb（1995）发现疑似受影响的男性实际上并未受到影响，从而证实了 X 连锁显性遗传。

基德等人（1996）描述了一个具有典型 Bazex 综合征表现的苏格兰家庭，并回顾了 15 个先前报告的家庭，大约有 120 名受影响的人。作者指出，带有发育不良的鼻翼和突出的鼻小柱的“捏”鼻子可能是该疾病的另一个特征表现。

井上等人（1998）发现了 20 个谱系中总共 125 名患者的报告。这种疾病主要在法国报道，所有患者都是白种人。

▼ 遗传
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Viksnins 和 Berlin（1977）提出了 Bazex 综合征的 X 连锁显性遗传，因为没有报道男性到男性的遗传。在他们的家庭中，一名患病男性的所有 3 个女儿都受到影响，但他的儿子都没有受到影响。

Vabres 和 de Prost（1993）指出Pierard 等人（1971）和Gould 和 Barker（1978）支持 X 连锁显性遗传，并指出Oley 等人描述的谱系模式（1992）与 X 连锁显性遗传一致。

Rapelanoro 等人的报告（1994）以及Lacombe 和 Taieb（1995） 的跟进，也表明 Bazex 综合征显示 X 连锁显性遗传。

▼ 测绘
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Vabres 等人在 3 个 Bazex 综合征家系中使用 X 染色体的微卫星标记（1995）发现了 X 连锁和染色体 Xq24-q27 区域分配的证据。DXS1192 位点的最大 lod 分数在 theta = 0 时为 5.26。