1型糖尿病 13

莫拉汉等人（1996）基于对 98 个受影响同胞对的分析，将一个胰岛素依赖型糖尿病基因，命名为 IDDM13，定位到染色体 2q34。D2S164 的最大对数值为 3.345。使用允许对从受影响同胞对收集的数据进行多点连锁分析的 MAP-MAKER/Sibs 程序，在标记 D2S137-D2S164 区域获得了峰值最大对数分数。莫拉汉等人（1996）指出，IDDM 的预测因子是受累先证者的一级亲属中存在循环胰岛抗体（ICA）；然而，由于并非所有 ICA+ 个体都会进展为临床疾病，因此控制这种表型（即 ICA 的发展）的基因可能在导致糖尿病的过程的早期起作用。莫拉汉等人（1996）进行了额外的多点连锁分析，包括那些患有 ICA 或 IDDM 的同胞。这些分析的结果表明，IDDM13 附近图谱位置的连锁证据增加，表明 IDDM13 控制胰岛细胞自身免疫的早期事件。莫拉汉等人（1996）假设识别该基因可能有助于识别高危个体的子集。

福克斯等人（2000）发现人类 IDDM13 基因（Idd13） 的小鼠直系同源基因与 Idd5（ 600320 ）一起参与非肥胖糖尿病（NOD） 小鼠模型，调节 T 淋巴细胞依赖性从良性到破坏性阶段的进展胰岛炎。这是首次证明个体非 MHC 位点 IDD5 和 IDD13 在糖尿病发病机制的特定关键步骤中的作用，即 T 细胞募集到胰岛病变驱动破坏性炎症。该研究还说明了识别复杂疾病发病机制中的中间表型作为基因识别方法的重要性。