耳聋 7型

常染色体隐性耳聋-7（DFNB7），也称为 DFNB11，是由染色体 9q21 上TMC1 基因（ 606706 ）的纯合突变引起的。

常染色体显性耳聋-36（DFNA36; 606705）是一种等位基因性疾病。

▼ 测绘
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贾恩等人（1995）研究了 2 个患有神经感觉非综合征性听力障碍的多发性近交家庭，将 DFNB 基因座 DFNB7 对应到 9 号染色体。每个家庭的 9q13-q21 区域标记的 lod 得分都大于 4.5。侧翼标记之一是 D9S15，它与 Friedreich 共济失调基因座（ 229300 ）紧密相连。在小鼠中，“耳聋”（dn） 位点对应到 19 号染色体，侧翼位点与人 9q11-q21 同线。dn 突变体在出生后约 10 天开始出现严重耳聋，伴有 Corti 器官、血管纹和偶尔的囊状黄斑变性。dn 小鼠是 DFNB7 的可能模型。

斯科特等人（1996）对 2 个常染色体隐性非综合征性听力损失的近交贝都因人进行了连锁分析。全基因组连锁搜索揭示了与染色体 9q 中标记 D9S922 和 D9S301 连锁的证据。个体的基因分型证实了与标记 D9S927 的连锁，在 theta = 0.025 处的最大组合 lod 得分为 26.2。疾病位点被定位到间隔 9q13-q21。尽管该细胞遗传学图谱位置与 DFNB7 相同，但Scott 等人报告的亲属中定义的疾病间隔（1996）位于 D9S15 和 D9S927 之间，D9S15 定义着丝粒边界。在Jain 等人报道的亲属中（1995）DFNB7 区间位于 D9S50 和 D9S15 之间，D9S15 定义了最多的端粒边界。斯科特等人（1996）得出的结论是，他们报告的亲属可能代表了一种新型的非综合征型听力损失。或者，新数据代表 DFNB7 基因座的重新定位。

范坎普等人（1997）提到了Scott 等人家庭中的耳聋（1996）作为 DFNB11（由 HUGO Nomenclature 赋予该家族的名称）。由于表型和染色体图位置与Jain 等人的家族相同（1995），他们被认为有同样的疾病。

▼ 分子遗传学
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栗马等人（2002）使用定位克隆将 TMC1 基因鉴定为突变位点（ 606706.0001 - 606706.0003 ），导致常染色体隐性耳聋，对应到 9q13-q21。

北尻等人（2007）在患有常染色体隐性 DFNB7/11 的 10 个巴基斯坦家庭的受影响成员中鉴定了 TMC1 基因的突变（参见，例如，606706.0004 - 606706.0006）。他们估计 R34X 突变（ 606706.0002 ） 占巴基斯坦家庭耳聋的 1.8%。

希尔格特等人（2008）在 7 个 DFNB7/11 土耳其家庭中发现了 TMC1 基因突变。在显示与该区域连锁的 6 个家族中未发现突变，这表明它们在 TMC1 基因的编码区之外发生了突变，或者该区域存在另一个导致耳聋的基因。