大疱性表皮松解症, 局部皮肤缺失, 指甲畸形的

有证据表明该疾病是由 COL7A1 基因（ 120120 ）突变引起的，因此是显性营养不良性大疱性表皮松解症的临床变异；见120120.0008。

巴特等人（1966）报道了一个家族患有先天性下肢皮肤缺失、皮肤和粘膜起泡以及先天性指甲缺失或畸形组成的综合征。26 人受到影响，外显率完成。这种情况似乎与先前报道的皮肤局部发育不全和各种其他类型的大疱性表皮松解症不同。先天性局部皮肤缺失可能是大疱性表皮松解症的偶然表现，是子宫内水疱的结果（Bart，1970）。注意到父子遗传。Joensen（1973）在法罗群岛报道了一个类似的家庭。Skoven 和 Drzewiecki（1979）报告了一个可能的散发病例。

坎兹勒等人（1992）描述了一个家庭，其中 4 代人患有先天性局部皮肤缺如（CLAS） 的单纯性大疱性表皮松解症。先证者在 1 周大时因高钠性脱水入院。出生时，右腿有大面积裸露的皮肤，左手腕和手背侧有一小部分皮肤。CLAS 区域在 3 个月大时完全愈合，疤痕最小。出生时指甲正常。先证者的母亲在出生时腿部有一个相同的病变，导致几乎无法察觉的疤痕。她没有表现出指甲变化，但确实有皮肤脆弱。坎兹勒等人（1992）建议巴特等人报告的家庭（1966）可能已经推广了 Koebner 类型的 EB 单纯形（ 131900 ）。他们指出 CLAS 与所有 4 种主要类型的遗传性大疱性表皮松解症有关。他们认为局部皮肤缺失区域是 EB 在子宫内的临床表现，而不是单独的实体，例如先天性皮肤发育不全（ 107600 ）。

在一些患有 Bart 综合征的家族中，已经证明与VII 型胶原蛋白（ 120120 ）的基因相关（Gruis 等，1992），这表明在某些甚至可能所有病例中，这是突变位点。

临床表现与Bart 等人报道的大家族相似的患者的描述（1966）提出 Bart 综合征可能代表大疱性表皮松解症的 3 种亚型中的任何一种：表皮型、交界型或真皮型。由于没有对 Bart 的亲属进行组织学或超微结构研究，而且当时既没有免疫组织学也没有遗传连锁方法，因此该综合征的分类仍不清楚。泽利克森等人（1995）报告了原始亲属及其后代的临床、超微结构、免疫组织学和遗传连锁研究的结果。临床发现与 1966 年报告的结果相似。然而，他们确实检测到水疱持续到成年期，并且在一些家庭成员的水疱部位出现轻度萎缩性瘢痕和粟粒疹，原始研究中没有注意到这一发现。未检测到肥厚性瘢痕和白质丘疹样病变。来自受影响家庭成员的皮肤的超微结构分析显示，在致密层下方形成不良的锚定纤维和劈裂。免疫组织化学染色定位于起泡皮肤顶部的 IV 型胶原蛋白。发现 VII 型胶原的染色在非水疱皮肤中具有正态分布。克里斯蒂安诺等人（1996）证明了该家族中COL7A1基因的特定突变（ 120120.0008 ）。