神经性肠发育不良 B型

正如Barone 等人指出的那样（1996），法达等（1983）区分了神经元肠发育不良的 2 种临床和组织化学形式，NID A（见243180）和 NID B。NID A 是一种非常罕见的疾病，其特征是先天性发育不全或肠交感神经发育不全。在本条目中讨论的实体 NID B 中，副交感神经黏膜下神经丛主要受到影响。正如Borchard 等人所指出的那样（1991）诊断可基于的特征性组织学和组织化学发现是（1） 粘膜下神经丛增生并伴有巨大的粘膜下神经节，（2） 粘膜下血管周围神经纤维中乙酰胆碱酯酶活性增加，（3） 神经中乙酰胆碱酯酶活性增加。粘膜固有层的纤维，以及（4）粘膜固有层和粘膜肌层中的异位神经节细胞。虽然大多数 NID B 病例是散发性的，但对少数家族性集群的观察表明常染色体显性遗传（Scharli（1992））。由于临床表现的高度可变性和诊断的困难，NID B 的频率难以估计（Martucciello 等，1994）。

巴龙等人（1996）分析了 2 个 NID B 家族与 10q 上的 RET 基因座（ 164761 ） 的联系，该基因座是先天性巨结肠（Hirschsprung disease, 142623 ）的突变位点，另一种形式的肠道神经节障碍。与 RET 的联系被排除在外。