先天性眼球震颤

典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛的共轭、水平摆动，在原发性或离心性凝视中，通常具有偏爱的头部转动或倾斜。其他相关特征可能包括视力轻度下降、斜视、散光和偶尔点头。眼动记录显示婴儿眼球震颤主要是水平猛拉波形，具有诊断性加速速度慢相。然而，也可能存在摆动和三角波形。眼球震颤可能很少是垂直的。由于这些患者通常视力正常，因此推测眼球震颤是大脑负责眼球运动控制的部分的主要缺陷；因此，这种疾病有时被称为“先天性运动性眼球震颤”（Tarpey 等，2006; Shiels 等人，2007 年）。

有关先天性眼球震颤的遗传异质性的讨论，请参阅 NYS1（ 310700 ）。

▼ 临床特点
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Allen（1942）描述了一个家庭，其中许多受影响的成员患有先天性眼球震颤，可能以常染色体显性遗传模式遗传。在俄亥俄州 Holmes Co. 的 Old Order Amish 中，先天性眼球震颤也被认为可能是主要特征（McKusick，1986 年）。

戴尔奥索等（1993）研究了一个包含 4 名患有先天性眼球震颤的同胞的家庭，以测试负责凝视保持的神经整合器的不稳定是其原因的假设。他们得出结论，没有凝视异常。父母和其他 5 名同胞没有视力问题或临床上明显的运动障碍。然而，父亲和其他兄弟姐妹的 2 有跳视不稳定性。

克里森等人（1998）报道了一个大型非裔美国人家庭，其中 54 个在世家庭成员中有 21 个具有以常染色体显性遗传模式遗传的先天性眼球震颤。对14个人进行了临床检查。在父母能够报告眼球震颤是否为先天性存在的 7 名受影响的人中，出生时在 2 个月内发病，5 个月在 3 至 6 个月之间出现。最佳矫正双眼 Snellen 视力范围为 20/30 至 20/100，模式为 20/50。14 名接受检查的患者（36%） 存在斜视。对 5 人进行的眼动记录包括不对称摆动（3）、不对称摆动结合双波形急动（1） 和单向急动性眼球震颤（1）。

▼ 测绘
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通过对具有常染色体显性先天性眼球震颤的大型非裔美国人亲属的全基因组分析，Kerrison 等人（1996）发现标记 D6S271 和 D6S455 之间与染色体 6p12 上 18-cM 区域的连锁。在 D6S459 的最大 2 点 lod 得分为 10.15。

▼ 历史
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在另一个常染色体显性谱系中，Hammerstein 和 Gebauer（1989）发现先天性眼球震颤与黄斑发育不全和平衡易位 t（5;16）（q31.3;p13.5） 相关。然而，由于眼球震颤是黄斑发育不全的一种已知关联，根据定义，原发性先天性眼球震颤不存在，因此Hammerstein 和 Gebauer（1989）发现的并发症可能与常染色体显性先天性眼球震颤的基因位置无关。