白点性视网膜炎

RDS 基因（PRPH2; 179605 ）突变可能导致常染色体显性白点眼底形式，而 RDH5 基因突变可能导致常染色体隐性形式（ 601617 ） . 此外，这种眼底图片也出现在 Bietti 结晶性角膜视网膜病变（ 210370 ） 中，这是一种常染色体隐性遗传。也参见180380.0012，它描述了这种疾病与与 APOE ε-4 等位基因分离的视紫红质基因突变之间的关联（ 107741 ）（ Souied 等，1996 ）。RLBP1 基因突变（ 180090） 已被证明会导致白点眼底和白点性视网膜炎。

▼ 说明
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这种类型的斑点视网膜疾病（见228980）的特点是整个眼底有离散的均匀白点，在中周边密度最大，没有黄斑部受累。发生夜盲症。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传都被提出（Krill and Folk，1962；Krill，1977）。

▼ 临床特点
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皮尔斯等人（1984）在加拿大北部的一个孤立社区中描述了与 Bardet-Biedl 综合征相关的视网膜白斑病（见209900）。

菲什曼等人（2004）描述了来自 3 个家庭的 5 名患者的常染色体隐性视网膜炎点状白斑。这 3 名先证者具有相似的临床发现：夜视能力差，视网膜中存在点状白色沉积物，视网膜电图（ERG） 测试中杆状反应显着减少或消失。

尼瓦等人（2005）调查了由于 RDH5 突变引起的眼底白点患者视锥和视杆功能障碍的频率。锥体视网膜电图显示 b 波振幅有相当大的变异性，16 名患者中有 6 名（38%） 的 b 波振幅小于对照组，表明存在广泛的锥体功能障碍。老年患者的锥体功能障碍更为严重。在标准锥体 ERG 减少的患者中，锥体 a 波分析显示最大反应幅度明显更小，杆状 ERG 也减少。尼瓦等人（2005）得出结论，减少的全视场锥体 ERG 主要是由于锥体光感受器的损失，杆系统也受到影响。

▼ 分子遗传学
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山本等人（1999）和Gonzalez-Fernandez 等人（1999）鉴定了眼底白点患者的 RDH5 基因突变（见601617.0001 - 601617.0004）。

Nakamura 和 Miyake（2002）报道了一名 9 岁男孩的眼底白点和一种新型黄斑营养不良，他是 RDH5 基因突变的复合杂合子（ 601617.0006 - 601617.0007 ）。作者描述了患者的黄斑部表现、视力和电生理反应。他们得出结论，黄斑营养不良是由作为白点眼底表型变异的 RDH5 突变引起的。

菲什曼等人（2004）在来自 3 个家庭的 5 名患者中评估了与常染色体隐性视网膜炎点状白斑病相关的分子遗传缺陷。其中一名先证者是 RLBP1 基因突变的复合杂合子；她的父母在视网膜上出现了圆形的白色沉积物。其他 2 名先证者在 RLBP1 基因或其他 3 个评估基因中未检测到致病突变：RDH5、RBP3（ 180290 ） 和 RDH8（ 608575 ）。

在患有白点眼底的先证者中，Cideciyan 等人（2000）在 RDH5 基因（ 601617.0008 ） 中发现了一个新的 arg157 到 trp（R157W） 突变。三维结构建模和体外实验表明，这种突变破坏了正确折叠的稳定性，并使酶失活。使用 RPE 膜的研究表明存在一种替代氧化系统，用于在白点眼底产生 11-顺式-视黄醛。作者得出结论，除了 11-cis-RDH 之外的通路可能为视杆细胞和视锥细胞提供 11-顺式视黄醛，并且可以维持正常的视觉恢复动力学，但仅在某些限制条件下，视锥细胞的效率低于视杆功能。