拉森样综合征，致死型

陈等人（1982）报道了 2 例孤立的致命的 Larsen 样多关节脱位综合征病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均表现出异常的真皮胶原束。组织化学和电子显微镜显示软骨基质、关节囊胶原束和气管透明软骨异常。作者将这种缺陷描述为“胶原纤维不成熟”。Clayton-Smith 和 Donnai（1988）报道了一名患者。莫斯特洛等人（1991）提供了拉森综合征致死变异的隐性遗传的第一个证据。这不是一定的，当然，这疾病由突变在从隐性形式（的不同的基因产生245600）或，对于这个问题的主要形式（这一点，150250拉森综合征）。莫斯特洛等人（1991）一位男性胎儿在产前诊断出这种疾病，该胎儿通过超声检查显示出持续性膝关节反曲和可能的其他关节脱位。婴儿在妊娠 37 周时通过剖腹产分娩，并在第八天死亡。一个先前出生的男婴，在妊娠 39 周时分娩，具有相似的特征（面部扁平和多处脱位，尤其是膝关节前脱位），并在 24 小时时死亡。两个婴儿都有严重的肺发育不良。在这些致命病例中观察到异常手掌皱褶和喉气管软化，这些特征在存活的拉森综合征患者中可见。

山口等人（1996）描述了一名患有 Larsen 样综合征的 3.5 岁女孩神经母细胞迁移障碍的神经病理学证据，该女孩表现出异常严重的神经系统体征，包括顽固性部分性癫痫发作、四肢瘫痪和精神运动迟缓。患者死于急性支气管肺炎。神经病理学发现包括双侧侧裂皮层发育不全、脑实质突出到蛛网膜下腔（脑疣）、下橄榄神经元的异常排列以及侧脑室扩张伴多个神经胶质结节。作者推测脑发育不良，这已在以前的 Laresen 样综合征病例中描述过（例如，Clayton-Smith 和 Donnai，1988 年，Chen 等人（1982 年）），可能是妊娠后半期全身性缺氧缺血性损伤的结果，但不排除遗传因素。