精神发育迟滞
Lehrke(1974)在一个指定的大家族 1 中描述了一种非特异性 X 连锁精神发育迟滞形式。该谱系由Howard-Peebles 和 Roberts(1984) 更新。受影响男性的语言智商低于行为智商。一些受影响的男性的表现智商超过了 80;然而,由于语言智商较低(平均 12.3 分),他们被认为是智商低下。
点位 | 表型 | 表型 MIM 编号 |
遗传 | 表型 映射键 |
---|---|---|---|---|
Xq23-q24 | 智力低下,X 连锁 23 | 300046 | XL | 2 |
▼ 测绘
------
格雷格等人(1996)通过在Lehrke(1974)的大家族(家族 1)中进行连锁研究,将这种形式的 X 连锁精神发育迟滞(命名为 MRX23 )的基因定位到 Xq23-q24 。多点连锁分析在标记 DXS1220 和 DXS424 之间给出了 6.7 的最大 lod 分数。义务携带者女性被认为不受影响;然而,这些人的智商并没有确定。
对应到 Xq 相同区域的是其他非特异性 X 连锁精神发育迟滞家族,命名为 MRX27(Gedeon 等人,1996 年)、MRX35(300957)和 MRX80(Verot 等人,2003 年)。