精神发育迟滞

精神功能受损作为一种孤立特征或作为 X 连锁目录中列出的许多综合征的一部分出现。与其他显着特征无关的智力低下被称为“非特异性”。

人类基因图谱命名委员会（Mulley 等人，1992 年）提议，如果证明最低 lod 分数为 2.0，则指定每个新报告的明显独特的 X 连锁精神发育迟滞（MRX） 家族具有基因符号（例如，MRX1、MRX2） MR 基因座和 1 个或多个 X 染色体标记之间。

▼ 测绘
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拉扎里尼等人（1995）报道了一个有 MRX20 的家庭。脆性 X 综合征被排除在细胞遗传学上，并且与 Xq27.3 区域没有联系。另一方面，使用短串联重复多态性（STRP） 标记的连锁研究表明突变位于 X 染色体着丝粒区域的基因座上。