波兰综合症

波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全，最常累及胸大肌的胸肋部分，以及不同程度的同侧手和指异常，包括指趾异常。有时称为波兰序列，它首先由波兰（1841）描述。

波兰综合征是最常见的散发性疾病（大卫，1982 年；奥皮茨，1982 年），但也有家族病例报道。

▼ 临床特点
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McGillivray 和 Lowry（1977）在不列颠哥伦比亚省确定了 44 例波兰综合征病例。没有家族性病例。男性占优势（27:17）。所有人都没有胸大肌的胸骨部分，乳房和乳头有不同的变化。手和手臂有不同程度的受累，4 名患者的手正常。父亲年龄升高，但 8 名受影响成人的所有 24 名儿童均未受影响。

David 和 Winter（1985）报道了一个家族，其中连续 3 代的雄性单侧缺少胸大肌、前锯肌和背阔肌。作者指出，肩带周围其他肌肉缺失与胸大肌缺失有关，相关的异常可能会限制背阔肌在重建手术中的使用（Hester 和 Bostwick，1982 年），并且计算机断层扫描可能是用于确定其他异常的存在（Suzuki 等人，1983 年）。Gross-Kieselstein 和 Shalev（1987）报告了 2 个兄弟的波兰样异常。其特征是先天性双侧斜方肌、胸肌、冈上肌和前锯肌缺失。弗雷泽等人（1989）建议孤立的胸大肌缺陷应该包括在以波兰序列为特征的异常范围内。

Riccardi（1978）描述了单侧臀肌发育不全和短指并提出它是波兰异常的下肢等价物。为了支持 Riccardi 的观点，Parano 等人（1995）报道了一个大家庭，其中 3 个人，全是女性，有单侧臀肌发育不全，另外还有单侧胸肌发育不全。该家族的另一位亲属的一只脚的远端指骨有单侧对称性指骨。Corona-Rivera 等（1997）报道了波兰序列可能的下肢对应物的另一个实例。一名 23 岁女性发现臀部和下肢发育不全，同侧脚趾短并指。由于没有发现神经功能缺损，而且患肢的肌电图和神经传导研究正常，他们提出了血管起源，涉及髂外动脉供应，类似于上肢波兰序列中锁骨下动脉供应的中断。

切泽尔等人（1990）报道了波兰序列的 18 个典型案例；1例为家族性。父亲左侧胸大肌缺失，左手拇指严重发育不全，2、3指部分并指，而儿子左侧胸大肌轻度发育不良，左手拇指严重发育不良，左手拇指轻度发育不良。右手拇指。切泽尔等人（1990）建议该家族中的疾病可能代表具有显性遗传的单独的胸桡肌缺陷，如Konig 和 Lenz（1983）所描述的那样。

卡纳克等人（1998）描述了他们认为是波兰双边异常的第一个已知案例。一名 6 岁女孩双侧胸大肌缺失，乳房和乳头发育不全，对称性胸壁畸形，双侧手部异常。Shipkov 和 Anastassov（2003）质疑“双边波兰异常”的存在。他们指出，“经典波兰综合征”被定义为单侧实体，他们的临床观察支持波兰综合征只是单侧的观点。Shipkov 和 Anastassov（2003）同意Maroteaux 和 Le Merrer（1998）的观点，他们建议将术语“胸廓发育不良”用于所谓的“双边波兰异常”。

相关综合症

加多斯等人（1979）报道了一个患有莫比乌斯综合征（ 157900 ）和波兰异常的患者。他们提出了一种常见的胎儿中胚层缺陷。帕克等人（1981）报告了至少 12 起充分记录的波兰和莫比乌斯综合征关联病例。他们得出结论，这种关联代表了一种正式的起源畸形综合征。

Verzijl 等人（2003）发现 37 名（11%）荷兰莫比乌斯综合征患者中的 4 名也患有波兰综合征。特征包括右位心、胸肌发育不全、腹肌发育不全、乳腺发育不全、乳头发育不全以及各种手和手指异常。

Der Kaloustian 等人（1991）描述了波兰异常和 Adams-Oliver 综合征（ 100300 ）共存的2 个家庭。他们假设波兰异常和 Adams-Oliver 综合征是由于锁骨下动脉早期胚胎血液供应中断造成的，并且导致这种中断的基因遵循常染色体显性遗传模式。

科本等人（1992）描述了一个同时具有波兰异常和Goldenhar综合征特征的 3 岁男孩（ 164210 ）。

埃罗尔等人（2004）报道了一名土耳其裔 7 岁女孩患有 Klippel-Feil 综合征（KFS; 见118100 ）和波兰异常。她有典型的 KFS 三联征，包括脖子很短、枕部发际线低和双侧颈部运动减少。X线检查显示C1和C2椎骨融合。她也没有右侧胸肌，右侧乳房发育不全，肋软骨连接处发育不全，胸骨发育不全，与波兰异常一致。她没有心脏、血管或肾脏异常。埃罗尔等人（2004）指出，Issaivanan 等人报告了一个具有 KFS、波兰异常和莫比乌斯综合征（ 157900 ）特征的儿童（2002），谁假设锁骨下动脉供应中断。

巴班等人（2009）报道了一名 3.5 岁女孩，双侧胸肌不对称缺损，左侧完全发育不全，右侧胸肋头部发育不全，乳头发育不全，左肋骨缺损，右手对称指。作者回顾了先前报告的具有双侧特征的病例并讨论了病因假设。

▼ 遗传
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Trier（1965）发现 2 例父母和孩子患有波兰综合征。富尔曼等人（1971）报道了一个父子遗传的家庭，并提到了其他病例。后来的信息表明，祖父也可能受到了影响（Fuhrmann，1972）。David（1982）描述了两个具有典型左侧波兰异常的表亲。由于某种原因或其他原因，先前报告的家族性病例打折扣，他声称这是第一次记录的家族性事件。Soltan 和 Holmes（1986）以及Bartoshesky 等人（1986）在一个或多个家庭成员中观察到波兰异常，在其他人中观察到单侧终末横侧偏斜。他们认为可能存在某种“对共同诱发事件的遗传责任”。

科本等人（1989）描述了受影响的母女。母亲胸大肌胸肋部分缺失，同侧乳房和乳晕轻度发育不良；女儿也有symbrachydactyly。弗雷泽等人（1989）报道了一个家庭，其中一个男孩单侧胸大肌缺失，而他的男性二表弟左侧有完整的波兰序列。作者提出了外显率降低的常染色体显性遗传。

▼ 病机
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David（1972）观察到“潜在有害的社会和身体产前影响”的频率很高。在 10 名波兰综合征患者中，他发现 5 名被收养，另外 5 名的母亲在怀孕早期曾尝试流产。

Bouwes Bavinck 和 Weaver（1986）假设波兰综合征、Klippel-Feil 异常（ 118100 ）、Moebius 综合征、孤立性胸大肌缺失伴乳房发育不全、孤立性横向肢体缺损和 Sprengel 异常（ 184400 ）都是中断的结果锁骨下动脉、椎动脉和/或其分支的早期胚胎血液供应。对于这组出生缺陷，建议使用术语锁骨下动脉供应中断序列（SASDS）。他们讨论了病因机制，例如水肿对血管造成的压力。

弗雷泽等人（1989）建议孤立的胸大肌缺陷应该包括在假定由胚胎锁骨下动脉和椎动脉中的血液供应中断引起的异常范围内，阻塞的部位和程度决定了由此产生的异常的部位和严重程度。

Hennekam 和 Hofstee（1990）报道了一个先证者患有波兰综合征的家庭。母亲早早怀孕生下的女婴有巨大的腰椎神经管缺损和先天性脑积水导致出生后不久死亡，母亲的第一个堂兄患有面瘫。Hennekam 和 Hofstee（1990）提出这个星座支持Stevenson 等人的假设（1987）认为神经管缺陷可能是由于原发性血管异常导致生长的神经皱襞的营养供应不足而产生的。

▼ 群体遗传学
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在不列颠哥伦比亚省，McGillivray 和 Lowry（1977）发现每 32,000 名活产婴儿中就有 1 人患波兰综合征。

切泽尔等人（1990）报道，在 1975 年至 1984 年期间，匈牙利在 87,550 名新生儿中有 1 例完全成熟的波兰序列，其中 12 例患有波兰序列型对称指但没有胸大肌重大缺陷。频率达到 52,530 分之一。

▼ 另见：
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布韦等人（1978） ; 布朗和麦克道尔（1940）；卡斯蒂利亚等（1979） ; 克拉克森（1962）；大卫和萨阿德（1974）；Hegde 和 Shokeir（1982）；爱尔兰等（1976） ; 麦克道尔（1977）；拉维奇（1977）；塞利格森（1990）；史蒂文森（1982） ; 苏扬斯基等人（1977）