白色海绵痣2；角蛋白13，I型
角蛋白中间丝（KIF）由由I型和II型蛋白质组成的异二聚体亚基组装而成。 角蛋白13（KRT13）是内部分层上皮细胞特征基因的I型（酸性）亚家族的成员（Romano等，1991）。
细胞遗传学位置：17q21.2
基因座标（GRCh38）：17：41,500,980-41,505,611
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 17q21.2 | White sponge nevus 2 | 615785 | AD | 3 |
▼ 测绘
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通过使用人仓鼠体细胞杂交DNA面板的细胞角蛋白13特异性DNA抗体进行PCR扩增，Romano等人（1991）将KRT13基因定位到17号染色体。通过原位杂交，他们确定亚染色体定位为17q12-q22。他们通过脉冲场凝胶电泳进一步分析了该区域，并证明KRT13基因与KRT10（148080）和KRT15（148030）基因处于相同的大DNA片段中。用常规琼脂糖凝胶电泳进行的进一步实验表明，KRT10和KRT13基因位于同一14kb片段中。3个基因分配的相关性使17q21-q22成为该簇的可能位置。罗曼诺等（1992） 给出位置为17q12-q21.2。
Ceratto等（1997）分离并分析了YAC克隆，其通过荧光原位杂交定位到17q12-q21。通过Southern分析和脉冲场凝胶电泳，他们得出结论，在不到150 kb的基因组DNA中包含KRT13，KRT14（148066），KRT15，KRT16以及相关的I型基因KRT17（148069）和KRT19（148020）。
▼ 分子遗传学
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理查德（Richard）等人在一个多代意大利家庭的受影响成员中分离出白色海绵痣2（WSN2；615785）（1995）确定了KRT13基因的错义突变的杂合性（148065.0001）。
Shibuya等人在一名日本母亲和2名患WSN2的孩子中，他们的KRT4基因突变为阴性（123940）（2003）确定了KRT13基因的错义突变的杂合性（L111P；148065.0002）。
▼ 等位基因变异体（2个示例）：
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.0001白海绵痣2
KRT13，LEU15PRO
在一个带有白色海绵痣2（WSN2; 615785）的多代意大利家庭中，Richard等人（1995）证明了从KT13基因的密码子15的T到C转换从CTG（leu）到CCG（pro）（L15P）。突变位于角蛋白13的1A子域中。C取代T创建了一个独特的MspI识别位点，该位点导致MspI消化后扩增的DNA裂解。理查德等（1995）注意到Rothnagel等人在表皮松解性掌plant过度角化症的角蛋白9（L15S；607606.0008）中描述了精确对应残基的突变（1995），表皮过度角化中的角蛋白10（L15S; 148080.0002）和角蛋白16（L15P;148067.0001）在先天性厚甲。
理查德等（1995年）编号此突变从KRT13的1A结构域中的第一个残基开始。此突变也称为LEU119PRO。
.0002白海绵痣2
KRT13，LEU111PRO
Shibuya等人在一名日本母亲和2名患有白色海绵痣2（WSN2; 615785）的儿童中发现了这种情况（2003）确定了KRT13基因的外显子1的332T-C过渡的杂合性，导致leu111-pro（L111P）取代。
