白色海绵痣1

有证据表明白色海绵痣1（WSN1）是由12q13号染色体上角蛋白4基因（KRT4； 123940）的杂合突变引起的。

白色海绵痣是一种罕见的常染色体显性遗传性非角质性鳞状上皮细胞分化，临床上表现为口腔粘膜的白色，柔软，浓厚的斑块。 较少涉及鼻子，食道，生殖器和直肠的粘膜。 组织病理学特征包括上皮增厚，角化不全，基底上角质形成细胞的大量空泡化以及上棘层中角蛋白中间丝的紧密聚集体，类似于在表皮疾病中发现的与角蛋白缺陷相关的特征（Richard等人总结，1995年）。

白海绵痣的遗传异质性

白色海绵痣2（WSN2; 615785）是由17q21号染色体上的KRT13基因（148065）突变引起的。

Phenotype-Gene Relationships

▼ 临床特征
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白色海绵痣表现为海绵状粘膜增厚，口中呈白色乳白色。阴道，直肠和鼻腔可能类似地受累。其与阴道和肛门病变的存在以及结膜受累的缺乏以及典型的细胞内细胞组织学改变区别于良性上皮内角化不良（127600）。斯科特（1966）发现3世代受到影响。Verma（1967）描述了亚洲印第安人的疾病。Whitten（1970）以及McGinnis和Turner（1975）进行了超微结构研究。乔根森和莱文（1981）指出没有与WSN相关的粘膜外病变，并且WSN的斑块经历了缓解和恶化的交替期。在一个家庭的2位成员中，青霉素被认为可导致症状减轻。

▼ 遗传
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Haye and Whitehead（1968）报告了3代中有7例具有男性对男性遗传，支持常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学
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Rugg等在2个带有白色海绵痣的苏格兰亲属的受灾成员中（1995年，1995年）发现杂合在KRT4基因（的1A域3-bp缺失123940.0001）。

在一个患有白色海绵痣的意大利家庭的3个受影响家庭中，Terrinoni等人（2000）确定了在KRT4基因的1A结构域的一个杂合的3bp插入（123940.0002）。先证者的表型被认为是轻度的，因为仅涉及颊和唇黏膜的一部分。