基因测序可能揭示罕见疾病的风险

一项新的研究表明，健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。

研究人员说，医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果，其中只有一些有实际的健康的影响，”该研究的主要作者波士顿杨百翰妇女医院的临床医生Jason Vassy博士说。

Vassy和他的同事们说，他们发现“可靠的证据”，医生可以努力达到管理他们的病人的测序结果正确。

此外，患者收到检测结果后是不可能因此而焦虑的“Vassy在医院的新闻发布会上说。

全基因组测序需要分析某人DNA中的30亿对碱基。科学家们预计这项技术将开创一个预测和预防疾病的新时代，但是人们对个人信息的反应是一个大问号。

在这项研究中，研究人员分析了50名健康人近5000个与罕见遗传状况相关的基因。研究人员发现，11个人（几乎四分之一）的基因变异预测了先前未确诊的罕见疾病。

这11个病人中有两个有潜在症状或体征。一个有白点状眼底的变种的眼部疾病。第二有卟啉病有关的变异，说明病人的隐蔽性皮疹和光敏感性。

其他九名患者没有证据表明他们有基因检测结果相关的疾病。例如，两名患者有与心律异常相关的基因变异，但他们的心脏没有出现问题的迹象。研究人员说，有可能，但不确定他们将来是否会患心脏病。

作为这项研究的一部分，初级保健医生学习如何向患者解释他们的基因组测试结果的单页报告。他们还可以接触遗传专家进行会诊。然后医生们用自己的判断来决定如何处理病人的检查结果。

虽然结果看起来很有希望，“继续研究测序结果说明基因组测序在一般健康成人初级保健的医学上合理常规使用的需要，”Vassy说。

研究的合作著者Heidi Rehm博士说，看到很多表面上健康的个体是一种罕见的遗传疾病携带风险基因变异团队是“惊讶”。

“这表明，我们的总人口罕见疾病的潜在风险可能远高于先前的怀疑，”哈佛医学院病理学副教授Rehm说。

然而，她说，携带这种变体之一的人最终会患上这种疾病的可能性还不完全清楚。