1.定义

绒毛穿刺全称绒毛膜穿刺术，是一项产前检查，用来诊断胎儿是否存在异常，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等，一般在孕11-14周做该检查。同时也可以鉴定胎儿性别，但检查价格昂贵，且风险很高。

2.基本做法

首先借助超声的指引明确胎儿以及胎盘所在的位置，然后可以在准妈妈的阴道壁、子宫颈或者是腹壁出刮出一定量的绒毛膜，并对此进行分析。在行穿刺术时，借助穿刺针插入孕妇宫腔内，然后取出一定量的绒毛，并对此检查。

3.作用

绒毛穿刺要比羊水检查早一个月左右进行胎儿畸形检查，因此可尽早发现胎儿异常情况，但是较容易对腹中胎儿造成损伤，因此需要谨慎做出决定。

· 功能

绒毛穿刺术可用于产前疾病的诊断，其原理是对胎儿染色体进行分析，根据结果来判断胎儿的情况，比如是否有唐氏综合症，或是否存在其它遗传性疾病等。绒毛穿刺具有很高的准确性，可达到99%，广泛用于经常怀有或产出畸形儿的准妈妈。同时因为绒毛穿刺时间较早，因此可尽早发现畸形儿及患病儿的存在，及时做流产手术，减少对母体的伤害。

· 目的 

1.染色体分析：分为直接法和培养法。

2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，比如海洋性贫血症等。

3.生化分析：分为直接法和培养法，通过羊水分析来判断是否存有代谢性病情。

通常如果检查准妈妈的血清发现风险程度较大，医生就会建议做绒毛穿刺，从而更进一步地确定胎儿的染色体是否异常。但是如果孕妇各项指标检查都属于正常，那么就不需要做此检查。以下是需要做绒毛穿刺的孕妇：

1.生产过患有遗传病孩子的孕妇。如果准妈妈曾经生育过患有遗传疾病的孩子，由于再次怀孕存在一定的机率使胎儿患有遗传性疾病，因此再次怀孕后，在孕早期医生一般会建议孕妇做绒毛组织活检，以及时发现问题。

2.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3.确定胎儿性别。性连锁遗传疾病的携带者，在孕中期有必要知道胎儿的性别。

4.曾生育过神经管缺陷儿或甲胎蛋白值高。孕妇曾经生产过神经管异常的宝宝或者是自身在孕期血清中的甲胎蛋白明显要比正常孕妇高。

5.高龄孕妇。孕妇的年龄超过35，同时对胎儿的发育有一定担忧。

6.唐氏综合征筛查存在高风险的孕妇。

7.地中海贫血携带者。夫妇双方都为同一类型地中海贫血携带者的孕妇。

8.超声显示胎儿结构异常。

9.家族遗传病。如果家族中已有或者存在可疑的遗传病，如苯丙酮尿症、血友病等。

一般安排在怀孕11-14周进行。

1.过早会导致胎儿肢体异常

绒毛穿刺术是在怀孕的早期阶段进行的，但是如果进行得过早，比如孕10周以内施行，会影响胎儿肢体的正常发育。因此为防止这种情况发生，一般会在怀孕的第11周及之后进行。做完检查2周以内即可得到答案。

2.过晚会增大对母体的危害

流产手术的最佳时间段为孕14周以内，超出了这个时间段会对孕妈妈的身体造成很大伤害。因此，倘若母体中的胎儿有影响比较大的遗传疾病等，可以做绒毛穿刺术，并且可以很快做出判断，这样孕妈妈就可以尽早地考虑流产，此时能尽量减小对孕妈妈身体的危害。

1.经阴道取样法

孕妇需要平躺着，双腿弯曲着，依靠双脚或者双膝支撑身体；借助超声的指示，医生用一根又细又长的穿刺针，依次通过孕妇的阴道以及子宫颈部长有绒毛的地方，使用清洁的针管抽出适量的绒毛，然后送去检查。抽出的组织需要先培养。如果孕妇有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、慢性宫颈炎、淋病等，不适合采用阴道取样法。

2.经腹部取样法

倘若胎盘的位置距离子宫的前臂比较近，也可以从腹部穿刺。实施此法腹部需要先进行麻醉。绒毛穿刺术与羊膜穿刺术的功能有极大的相似性，但是因为绒毛和胎儿之间有着同样的细胞，因此不需要再经过培养步骤就可做出判断。此外，有些疾病的诊断，如甲型（α型）海洋性贫血必须采取此法，这是因为绒毛膜中含有的细胞数量比较多，可以获得足量的DNA，以检查出较多的异常现象。

绒毛穿刺术存在流产的可能性，虽然医学界对其安全性存在较大的分歧，但是其确实存在以下几点风险：

1.对孕妇的影响。有少部分孕妇做过绒毛穿刺术后会出现一些异常情况，比如阴道有流血现象，羊水流出体表，持续性的宫缩等。

2.流产机率较高。随机比较绒毛穿刺术和羊水穿刺术二者所带来的流产机率，可得出绒毛穿刺的可能性更大。但是又有相关的比较研究发现羊水穿刺术的流产可能性更大，因此尚不能形成定论。

3.损伤胎儿肢体。相比于其它的穿刺术，绒毛穿刺对胎儿四肢损害的可能性更大，但是在不能确诊的情况下则需要借助羊膜囊穿刺作进一步的判断。

· 绒毛穿刺可判断胎儿性别

绒毛细胞的染色体核型和胚胎之间存在一致的关系。

绒毛的形成过程如下：随着时间的推移，受精卵不断发育并最终形成了胚囊，靠近子宫内膜的胚囊就会在其表面上生长出一些细胞，随后这些细胞就会生出大量的类似绒毛形状的突起，也就是绒毛。绒毛会在怀孕的第7-9周非常地繁盛，此时倘若可以采集到绒毛，通过对绒毛进行分析就可以判断胎儿的性别。

· 绒毛穿刺风险大，不建议采取

行绒毛穿刺术时会侵入身体内部，因此不能完全保证其安全性，胎儿可能因此而畸形，此外绒毛活检也可能会导致流产，比率为0.5%-1%。并且绒毛穿刺的安全性与设备、技术、医生经验等紧密相关。因此，孕妇要切记不能去小诊所或医疗条件较差的医院做绒毛穿刺。而且鉴别胎儿的性别需要有医学相关的指征，如果是因为遗传的原因而会使胎儿有X连锁遗传疾病的时候，才被允许鉴定性别，否则不能鉴定。在生男生女这一问题上，父母应顺其自然，保持宽敞的心态。