蚕豆病
蚕豆病是一种因体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）引起的疾病，表现为食用新鲜蚕豆或蚕豆制品后，然生急性血管内溶血。一旦病情恶化，可导致死亡，所以发病后应及时就医诊治。
什么是蚕豆病
蚕豆病是一种重在预防的遗传性疾病，因体内酶（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，简称G6PD）不足导致，长江以南的省市为高发区，如海南、广东、云南、贵州等地。此病多发于夏初蚕豆上市时节，其中幼儿发病率明显高于成人，男宝宝远多于女宝宝。
蚕豆病的发病原因
患者食用新鲜的蚕豆以及蚕豆制品，或是直接触摸到其花粉，通常可能于12-24小时内突发溶血性贫血。但是并不会每次接触后都会发病，也有可能数小时或数天后才出现身体不适。此病为G6PD遗传缺陷造成，通过X染色体隐性遗传，也有人将其定义为不完全显性遗传。女性因有2条X染色体，只要不是两条均带有病理基因，就会呈现为携带状态，不会发病。而男性一旦X染色体上带有致病基因，就会发病。目前此病症暂无法根治，重在预防。
蚕豆病的症状
病发时的轻重程度不尽相同，一般表现为脸色发白、头昏、低烧、畏寒、全身无力、食欲不振、恶心，尿色加深，并伴有呕吐、腹痛、腹泻等症状，重者甚至出现昏迷、休克、脉搏微弱、肾功能衰竭等异常表现。此病发作凶猛，有时2-6天后可自行复原，但严重时若抢救不及时有性命之危。
如果发现以上症状，请立即前往医院救治。
蚕豆病如何检查
处于我国高发地区的备孕夫妇一定要注意这项检查，有利于优生优育。
1.婚检时，可以检查出未婚夫妻二人是否有该病。
2.此病为隐性遗传，孕期检查很有必要。
3.如果父母有任一人缺乏G6PD，新生儿需要做采血检查。
4.家长可带孩子到正规医院接受专业的检查，主要包括包括血象、骨髓象、尿检查等项目。
5.宝宝第一次吃蚕豆时要慎吃，同时父母仔细观察孩子有无异常情况。
怎样防治蚕豆病
1.患有此病的孕妇和新生儿可严格按照医嘱服用小剂量的苯巴比妥，来预防新生儿核黄疸。
2.如果宝宝有病史，平时要注意日常护理，不给孩子食用或接触蚕豆的机会；在就医时一定要明确告诉医生，孩子为蚕豆病患者，请医生合理用药。
3.输血是治疗此病最有效的方法，另外还需多补充水分，调节体内电解质平衡，以防肾衰竭或钾中毒。
蚕豆病的饮食、用药禁忌
1.中草药：除了必须隔离的各种蚕豆以及蚕豆制品，一些中草药也不能服药，如珍珠粉、金银花、川莲、牛黄、腊梅花、熊胆、保婴丹等。
2.慎用退烧药：去痛片、阿斯匹林、使痛宁、奎尼丁、安他唑林、小儿退热栓、左旋多巴、安痛定等。
3.禁用消炎镇痛药：消炎痛、甲芬那酸、保泰松等。
4.其他禁用药物：利眠宁、甲基多巴、利福平、奎宁、氯霉素、氯磺丙脲、大剂量的维生素C和维生素K等。
注意事项
若是孩子是G6PD缺乏症患者，父母日常应做好保护措施。
1.在蚕豆传粉和成熟时，家长要注意避免带孩子到蚕豆地。
2.慎用杀虫剂，其可能含有容易使血液溶解的成分。
3.购买樟脑丸不可选择含萘的产品，最好不用其来驱虫，另外，强力无比膏（无比滴）、冬青油软膏、臭丸、紫药水、颜料等用品也应禁止使用。
蚕豆病，又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由红细胞酶G6PD基因缺陷引起的遗传性疾病，G6PD产生NADPH（一种还原性辅酶），保护红细胞免受氧化损伤，G6PD缺乏症是红细胞最常见的酶性障碍，在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD）是一种先天性的代谢缺陷，容易导致红细胞的破坏。大多数情况下，受感染的人没有任何症状。在特定的触发条件下，可能会出现皮肤发黄、尿色深、呼吸短促、感觉疲倦等症状，其并发症包括贫血和新生儿黄疸，有些人从未有过这种症状。
它是一种x连锁隐性疾病，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞的破坏可能是由感染、某些药物、压力或食物引起的。根据具体的突变情况，病情的严重程度可能会有所不同，诊断是基于症状和支持的血液测试和基因测试。
蚕豆病病因
G6PD的缺乏的病因，是由于X染色体的Xq28区域出现基因突变引起的。G6PD的代谢途径是减少能源供应细胞通过维持的水平减少形式的辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）。NADPH反过来维持细胞中还原型谷胱甘肽的供应，这些还原型谷胱甘肽被用来清除引起氧化损伤的自由基。G6PD / NADPH途径是红细胞中还原型谷胱甘肽的唯一来源。除了G6PD/NADPH/谷胱甘肽的保护作用外，红细胞作为氧载体的作用使它们面临氧化自由基损伤的巨大风险。
当所有剩余的还原性谷胱甘肽被消耗时，酶和其他蛋白质（包括血红蛋白）随后会被氧化剂破坏，导致跨键和蛋白质沉积在红细胞膜上。受损的红细胞被吞噬，并在脾脏中隔离（退出循环）。
血红蛋白被代谢成胆红素（导致高浓度黄疸）。红细胞很少在血液循环中分解，所以血红蛋白很少被肾脏直接排出，但在严重的情况下会发生这种情况，导致急性肾脏损伤。
已经发现的有遗传缺陷的敏感红细胞，缺少G6PD的话，一旦遇到氧化性强的物质，患儿身体中红细胞大量破裂，血红蛋白经过尿液排出体外，导致血尿的发生，如果这些破裂的细胞碎片阻塞肾小管，从而导致急性肾功能衰竭。此外，红细胞的大量破裂会导致重度贫血，缺氧，电解质平衡失调，可导致昏迷、晕厥等脑损伤、器官功能损害等，严重情况可致命。而新鲜蚕豆含有左旋多巴，是一种很强的氧化剂，此类新鲜蚕豆对于缺少G6PD的孩子而言，将造成严重的损伤，一旦患儿误食蚕豆后出现低热、腹痛、皮肤发黄、尿色加深等症状，要及时就医，以免造成严重后果。
蚕豆病症状
蚕豆症的病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致无法正常分解葡萄糖，当G6PD缺乏症患者食用蚕豆时，可发生急性溶血性贫血，这是由大豆中糖苷代谢产生的自由基引起的。自由基损伤红细胞，导致血管内外溶解。蚕豆病症状临床表现为嗜睡、厌食、疲倦乏力、全身不适、发热、头晕、恶心、腹痛等，一般持续2-6天，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭、甚至会出现休克而有生命危险。
蚕豆病在儿童身上出现的几率比较高，在每年3-5月蚕豆成熟季节时发病多。一般是在进食蚕豆后12～24小时突然发病，出现急性溶血危象症状：寒战、高热、黄疸，严重者可致昏迷、惊厥、休克、心功能不全和急性肾功能衰竭。贫血严重者，如不及时抢救，可于发病后1～2日内死亡。所以在发现病情发作的时候就要及时送往医院，防止病情的恶化。
常见的引起溶血反应的情况有：
食物:如蚕豆、忍冬
物品:如樟脑、龙胆紫（紫药水）、薄荷脑
疾病感染:如糖尿病、细菌感染等
药物:如奎宁、磺胺类药物、阿司匹林、血糖平、氨苯砜、呋喃妥因等
蚕豆病遗传模式
蚕豆病是X连锁隐性遗传疾病，由于男性只有一条X染色体，故蚕豆病几乎只出现于男性身上，而女性由于有另一条正常的X染色体可以缓冲，所以女性患者几乎都为蚕豆病携带者，可能会有轻微症状。
蚕豆病干预
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血，G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。由于蚕豆病也是一种染色体疾病，所以可以通过泰国试管婴儿技术来进行有效筛查，避免将遗传有G6PD缺陷的胚胎遗传给后代。
PGD又叫胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括蚕豆病、血友病这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。
