韦尔尼克-柯萨可夫综合征;转酮酶缺陷;酒精引起的脑病

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治疗。韦尼克-科尔萨科夫综合征的特点是急性脑病，其次是短期记忆的慢性损伤。早期治疗高剂量硫胺稳定疾病，但硫胺缺乏不足以引起综合征。

▼生化特征
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布拉斯和吉布森（1977年）发现，韦尼克-科尔萨科夫综合征患者的成纤维细胞中的转质酶（606781）与正常人相比，对硫胺热磷酸盐的结合程度较低。在细胞培养中，在存在过量的硫胺和没有乙醇的情况下，这种异常现象持续存在。

尼克松等人（1984年）用2种技术研究了红细胞转接酶。同因子硫胺二磷酸盐的明显 Km 值与患者和对照组相似。然而，等电聚焦分离的红细胞转子酶分为不同的同位素，其特征是pI值在6.6到9.2之间。在42名韦尔尼克-科尔萨科夫综合征患者中，有39人存在同位异位模式，在36例对照中只有8例存在。

考夫曼等人（1987年）利用人类红细胞转基因酶的等电聚焦，重新检查尼克松等人（1984年）结果所基于的同源酶模式，得出结论认为，所使用的方法"不允许区分转子酶变异，从而允许假设遗传多态性......"。在比较从2名韦尔尼克-科尔萨科夫患者身上提取的成纤维细胞中转基托拉斯编码区域的核苷酸序列与2个非致痛对照组的核苷酸序列时，阿贝迪尼亚等人（1992年）没有发现任何差异。

▼继承
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韦尼克-科尔萨科夫综合征患者似乎有一个先天的新陈代谢错误，只有在饮食中硫胺不足时，新陈代谢错误才具有临床重要性。也许这意味着韦尼克-科尔萨科夫综合征是一种隐性疾病，大概是自体隐性疾病。布拉斯和吉布森（1977年）研究的两名患有该综合征的患者是女性。慕克吉等人（1987年）确认了对3名韦尔尼克-科尔萨科夫病人的布拉斯和吉布森（1977年）的观察。此外，他们报告了家族慢性酒精男性及其儿子中类似的转基托拉斯异常，他们没有任何酗酒史。利等人（1981年）在两对单卵双胞胎中发现了酶转接酶异常：一对患有韦尔尼克-科尔萨科夫综合征，另一对患有"正常"。环境因素在"带出"缺陷方面的作用得到了很好的证明。

▼种遗传学
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对非致公阿米什家族的研究表明，转肠酶异常可能发生在非高致共人群中，并且存在于男性和女性的兄弟姐妹中。这可能与自动体隐性遗传有关。与亚洲人（可能还有非洲人）相比，欧洲人更容易患上这种综合症。据说这种综合症在美国黑人中很罕见。

分子遗传学▼
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在比较从2名韦尔尼克-科尔萨科夫患者身上提取的成纤维细胞中转基托拉斯编码区域的核苷酸序列与2个非致痛对照组的核苷酸序列时，阿贝迪尼亚等人（1992年）没有发现任何差异。

一种变异转基酶已被提议与韦尼克-科尔萨科夫综合征有关;然而，从这些患者克隆的转基因（McCool等人，1993年）中未发现突变。

Coy等人（1996年）提出了X连结TKTL1基因（300044）的变异是导致韦尔尼克-科尔萨科夫综合征发展的遗传倾向的可能性。