白内障 10， 多种类型

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障，这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度，先天性核渐进，和渐进性跛脚。

此条目的首选标题/符号以前是"白内障，先天性宗法，具有苏图拉不透明度：捷克。

▼临床特征
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Basti等人（1996年）描述了一个4代印度家庭将自体显性区域白内障与血管不透明度隔离开来。所有受影响的家庭成员都有双边对称的白内障。白内障有一个均匀的分区成分，直径为3.5至4.0，一个脉动胎儿核，由离散的白点和明确定义的直立Y形前部和倒置的Y形后苏门类白内障组成，区域由分区组件包围。分区层的不透明程度因家庭成员而异，从均匀的密集不透明到形成朦胧云层的细点集合。

齐等人（2004年）报道了一个中国家庭分离自体占主导地位的先天性核白内障。他们说，核白内障是布朗（1924年）首次报告的。核白内障的不透明性位于镜头的中心，对视觉敏锐度有显著的影响。

▼映射
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在印度一个家庭中，帕德玛等人（1995年）将自体显性白内障与血管不透明度隔离，证明与17q11-q12染色体有联系，最高得分为D17S805，最高分为3.9。多点分析给出了 17 cM 的 1-lod 置信区间，该区间由标记 D17S799 和 D17S798 绑定。Basti等人在这个家族的联动研究（1996年）排除了与1号、2号和16号染色体的联系。

在中国一个分离自体主导先天性核白内障的家庭中，齐等人（2004年）发现该疾病与染色体17q11.1-q12有联系。

分子遗传学▼
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在巴斯蒂等人描述的印度家庭中，有带自闭症的自闭症（1996年）和帕德玛等人绘制的17q染色体图（1995年），卡纳比兰等人（1998年，1999年）在CRYBA1基因（123610.0001）中发现了异质性拼接位点突变。

在分离自体主导先天性核白内障的中国家族中，齐等人（2004年）在CRYBA1基因（123610.0002）中发现了异质缺失。Reddy等人（2004年）在一个患有双边跛脚白内障的英国家庭中也发现了同样的删除。

▼历史
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Hejtmancik（1998年）提出了一张9个位点的表格，包括这张表格，其中涉及非单体白内障，并绘制到特定染色体部位。还列出了8种已发现分子缺陷的白内障动物模型。