先天性苏克拉塞-异种酶缺乏症

糖同位素缺乏，是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质，在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻，因为吸收不能发生，直到水解产生成分单糖。Hauri等人（1985年）在活检样本中从先天性酶缺乏的儿童中鉴定出糖酶异构酶免疫。由于蛋白质的大小与不完全的糖基化一致，并且免疫电子显微镜无法在刷边界膜中识别蛋白质，作者认为，缺乏是细胞内转移缺陷的结果。劳埃德和奥尔森（1987年）在酶的细胞内处理中表现出严重的缺陷。

牛顿等人（1996年）报告了4名患有先天性糖精异位酶缺乏症的婴儿。虽然症状的发病时间从2周到16周不等，但延迟诊断导致这些婴儿严重营养不良。作者评论说，人口流行率可能比目前承认的更为普遍。该实体值得考虑在摄入含有葡萄糖聚合物的配方奶粉后持续、水性腹泻的婴儿的差分诊断。

Jansen等人（1965年）描述了成人和发病后期SI缺乏症的症状形式。奈姆等人（1988年）通过对单克隆抗体的细胞下和蛋白质水平的研究，在8种病例中至少确定了3种表型：1种是囊氨酸-异种酶在细胞内积累的，可能是在内质性视网膜中，作为膜相关高曼索前体：1 其中酶的细胞内转移显然被Golgi装置阻塞：和1其中催化改变酶被运送到细胞表面。在所有患者中，都表现出电恐惧症正常或接近正常的高曼氏糖-异种酶。显然，糖酶异位酶基因的不同突变导致转移无能或功能改变酶的合成。

斯塔恩斯和威尔士语（1970年）指出肠道缺损与肾微积分有关。这些石头在1例中主要是草酸钙。关于多个受影响的兄弟姐妹的报告（例如，克里和汤利，1965年）和同居父母（如詹森等人，1965年）支持隐性继承。同源物种有严重的酶缺乏症，临床症状贯穿一生。异质体具有中等酶值，成年后无症状，但婴儿期可能有轻微症状。

格雷等人（1976年）发现，酶和抗原性措施完全没有糖同位素酶。

树（1995年）提供了审查。

Treem（1996年）讨论了患者的表型异质性，指出CSID患者的介绍可能包括严重腹泻和婴儿期不能茁壮成长、幼儿没有生长衰竭的"慢性非特异性腹泻"以及青少年和成人的"肠易激综合征"。对CSID患者的糖酶酶（如弗兰森等人，1991年）的研究表明细胞内加工（糖化和折叠）、细胞内转移异常，以及酶在刷边界膜中的定位和插入异常。在大多数患者中，糖和异硫酶活动是完全不存在的：然而，在一些成熟的酶被发现插入刷边界膜和突变只影响催化位点的糖，留下糖液活性缺失，异位酶活性减少50%至90%。

已发现五种不同表型的糖酶异位酶缺乏症（豪里等人，1985年：弗兰森等人，1991年）。Ouwendijk等人（1996年）将表型I和II描述为分别在ER和高尔吉表现出富含人种的SI的细胞内积累。在表型 III 中，表示一种酶不活跃但具有转移能力的 SI。表型IV表示部分折叠的富含曼诺斯的SI分子，该分子误配到基底侧膜上。表型 V 显示了一个 SI 物种，该物种经历细胞内退化，留下正确瞄准刷边界膜的异种酶子单元。

▼种遗传学
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彼得森和赫伯（1967年）发现，肠道缺损是成人腹泻的原因，其频率接近0.2%。根据麦克奈尔等人（1972年）的说法，10%的格陵兰爱斯基摩人有蔗糖不耐受症，阿拉斯加爱斯基摩人（Ament等人，1973年）的频率可能增加。格雷等人（1976年）指出，0.2%的北美人存在这种缺陷。

▼临床管理
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彼得森和赫伯（1967年）指出，真菌原产酶是有效的治疗方法。

Harms等人（1987年）发现，口腔裂解酵母是治疗糖酶异构酶缺乏症的有效方法。他们用于此的测试，蔗糖氢气呼吸试验，是基于一个事实，即氢从结肠微生物群的坏糖蔗糖释放出来。在体外，酵母有明显的糖活性，低异硫酶和麦地酶活性，几乎没有乳糖酶活性。与稀释的胃汁相比，未稀释的胃汁对糖液活性抑制更大：因此，酵母应该给予一个完整的胃。叶化酵母可能很难被年幼的孩子接受。Treem（1996）报告了使用逆变酶制剂作为另一种可能的治疗方法的初步结果。反转酶（β-果糖）制备具有无味无味、制冷稳定、低pH值有效等优点。逆向水解只有蔗糖（体外），减少或消除14名患者的症状。

分子遗传学▼
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在CSID患者中，Ouwendijk等人（1996年）发现了SI基因（Q1098P）的同源突变：609845.0001）.

Jacob 等人（ 2000 年）发现了 L340P 突变（ 609845 . 0002 ），导致 SI 在内质性视网膜中出现异常细胞内。斯波兹伯格等人（2001年）发现了一个Q117R突变（609845.0003），导致酶误配到基底膜。Ritz等人（2003年）检测到L620P突变（609845.0004），导致内质性视网膜结块。

Sander等人（2006年）分析了11名匈牙利原籍患有先天性糖酶-异构酶缺乏症的患者的糖酶异构酶基因，这些患者以前没有发现任何突变。他们的分析显示，总共有43个SI变种，15个在exons内，1个在拼接站点。氨基酸交换由8个外向突变引起，导致低形态或无等位基因。拼接位点突变被预测为无等位基因。所有潜在的病理改变仅存在于1个等位基因上。在11名患者中，有6名患者的表型可以通过复合异质性来解释。

▼历史
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达尔奎斯特（1967年）对人的小肠下泄物进行了有益的回顾。他认识到其中6个，所以大概6个单一的缺陷加上许多合并的缺陷可能发生。6个卸品是马耳他IA，马耳他IB（反面酶），马耳他II，马耳他三，乳糖酶（603202）和三甲酶（275360）。在"蔗糖不耐受"中，麦芽糖和乳糖耐受性良好。见杜兰（1964年）关于这组疾病的研讨会。