基因突变与克罗恩病的德系犹太人

研究人员已经确定了五个新的基因突变与东欧犹太后裔Crohn病相关的，说他们的发现可能有助于解释为什么在这群人的Crohn发病率是普遍种族的四倍。

Crohn是一种炎症性肠道疾病，导致消化道肿胀和刺激。症状包括腹痛、腹泻、直肠出血、体重减轻和发烧。

先前的研究确定了71个欧洲血统的人的Crohn氏病的遗传变异的患病风险。在这项新研究中，纽约西奈山医学院的研究人员比较了近2000个Crohn病犹太人患者与另一个4500个无疾病的德系犹太人。

研究小组发现12的已知突变类型，还发现了在区域在染色体5q21.1，2p15，8q21.11，10q26.3和11q12.1的五个新的突变。

“这是迄今为止规模最大的研究，并首次发现在德系犹太人中Crohn病的孤立危险因素，”遗传学和基因组科学的副教授研究负责人Inga Peter，在西奈山的一个新闻发布会上说。

“这种病的患病率如此之高，在德系犹太人，和遗传变异在这个人口优势的参与可能会帮助理解这是为什么，”她补充说。

研究人员还发现，新发现的地区，在德系犹太人患Crohn病的风险相关的遗传结构较非犹太欧洲人非常不同。

“我们不仅发现了德系犹太人不同的突变类型，但我们发现一些已知的突变类型受人口影响”彼得说。”有了这一新的信息，我们就可以开始分析特定的信号，以便找出因果基因突变，发现它们为什么发生故障，并最终开发出新的治疗方法。