乳腺癌为什么要做基因检测

在所有乳腺癌中，约10%的患者具有家族聚集性，比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌，我们称为“遗传性乳腺癌”。绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群，一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。

在做基因检测之前，小艺并不了解什么是基因检测，更不知道原来自己就是BRCA基因突变的人群之一，也是乳腺癌高危人群！

是不幸又是幸运的

2018年11月，小艺在公司的安排下进行体检，当时就发现了肿块，但是小艺也不是很在意还和同事讲到：“一般就是乳腺结节啦，不要太杞人忧天了！”谁曾想，体检结果出来时她接到了医生的电话告知：“需要去医院进行乳腺复查。”小艺抱着一丝侥幸的心理前往医院，最终却也没有逃过“乳腺癌”三个字。

医生确诊是三阴性乳腺癌2a期，还在早期，很快在2018年12月小艺就进行了手术，在医生的建议下，小艺进行了6次化疗之后才结束的治疗，但是总归一切顺利，很快就回家康复啦！

但老天爷的玩笑总是一个接着一个，2020年3月小艺的对侧乳房复发了，很快又进行了二次手术。

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在得知小艺的母亲患有卵巢癌后，医生怀疑她是否存在基因突变，建议她还是做一个基因检测，这样对后续的用药指导也有帮助。检测结果确如大家所料，小艺存在BRCA1基因突变。后续治疗医生采取AC-TCb（多柔比星+环磷酰胺序贯多西他赛+卡铂）方案化疗。

在做基因检测之前，小艺并不了解什么是基因检测，更不明白“家族遗传性BRCA基因突变”是什么东西。医生告诉小艺，如果有 BRCA1 突变或BRCA2 基因突变，患乳腺癌的风险将是未突变人群的5倍，患卵巢癌的风险将是未突变人群的10-30倍！建议她如果家里有姐妹，也尽早去做一次基因检测。

小艺马上告诉姐姐这个事情，结果发现姐姐也存在基因突变的问题，医生建议姐姐需要提前进行有效的预防措施：定期进行体检，开始注重自己的健康、饮食。

为什么要做肿瘤基因检测

其实很多患者都有类似的问题：乳腺癌患者做基因检测有什么用处？

对治疗药物的使用指导

做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话，对铂类的化疗比较敏感，在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治愈的几率。

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此外，奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。

预防复发风险

对于BRCA突变的乳腺癌患者来说，其发病一侧的乳房复发风险较高，对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高，如果患者在第一次手术前就进行了BRCA基因检测，并采取预防措施，很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。

在手术前进行基因检测，发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议[1]，对于有BRCA基因突变的患者，应考虑全切手术代替局部切除手术，以提高预后和生活质量。

检测是否有遗传性

BRCA基因突变属于常染色体显性突变，具有明显的遗传性，患者BRCA突变基因可能来自父亲，也可能来自母亲，而且，也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测，可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理，每年定期体检，早筛查，早预防，早发现。

对于肿瘤患者而言，有三个时间点，治疗前、治疗中和治疗后。基因检测在每个时间点都可以做，但是建议越早越好。

哪些人需做乳腺癌基因检测？

美国在2019年发布的最新指南指出，需要根据以下几点来选择是否做基因检测：

1. 女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）

2. 女性乳腺癌患者

3. 有家族史倾向的人群，包括：

• 家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；
• 有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于 50 岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌
• 家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌
• 家族中有至少一名亲属被检测出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突变

4. 男性乳腺癌患者

5. 其他被认定为BRCA1基因和BRCA2基因突变高风险的人群