胞质丝氨酸羟甲基转移酶

丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT）是一种含吡ido醛的磷酸酶，催化丝氨酸和四氢叶酸的可逆转化为甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸。 一些真核细胞，包括人细胞，都含有SHMT的胞质和线粒体形式（Garrow等，1993年摘要）。

细胞遗传学位置：17p11.2
基因组坐标（GRCh38）：17：18,327,859-18,363,562

加罗等（1993）通过大肠杆菌glyA突变体与人cDNA文库的功能互补，为细胞质和线粒体SHMT（SHMT2； 138450）克隆了人cDNA。 胞质酶的cDNA编码了M（r）53,020的483个残基蛋白。 推导的蛋白质序列与SHMT2蛋白质具有63％的同一性。

▼ 测绘
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通过同位素原位杂交，Garrow等（1993年）分配的胞质和线粒体SHMT基因分别为17p11.2和12q13。两个同工酶之间的高度核苷酸序列同一性以及两个染色体区域中角蛋白基因的存在与由复制事件产生的染色体12和17的这些区域一致。

假基因

伯恩等（1996）描述了与SHMT cDNA具有90％同一性的SHMT假基因。通过荧光原位杂交，他们将假基因定位到1p33-p32.3。

▼ 基因功能
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叶酸依赖的一碳代谢对于细胞生长所需的众多细胞成分的合成至关重要，而SHMT在此过程中至关重要。Elsea等（1995）发现SHMT1基因在17p11.2上对应到Smith-Magenis综合征（SMS; 182290）的临界区间。他们发现该基因跨度约为40 kb。通过PCR，荧光原位杂交和/或Southern分析，在所有26名SMS患者中均发现了其缺失。此外，患者淋巴母细胞的SHMT酶活性约为未受影响的亲代淋巴母细胞的SHMT酶活性的约50％，表明存在单倍不足。他们认为，单倍体功能不足可能在SMS表型中起作用，这一发现可能表明可能的治疗干预措施。