剪接因子3a
Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测SAP62是一种核酸结合蛋白,这与观察到SAP62可以被紫外线交联到剪接体中的pre-mRNA一致。 他们使用SAP62 cDNA作为HeLa细胞mRNA的Northern印迹分析的探针,他们检测到约2 kb的转录本。 他们证明SAP62是酵母PRP11蛋白的可能功能同源物。 PRP11和SAP62均与剪接体稳定缔合,包含单个锌指,并显示出显着的氨基酸序列相似性。 与PRP11不同,SAP62在C端区域包含22个富含脯氨酸的七肽重复序列。
细胞遗传学位置:19p13.3
基因座标(GRCh38):19:2,236,823-2,248,654
使用RT-PCR,Dresser等(2001)发现Sf3a2在所有被检查的成年和胚胎小鼠组织中表达。
▼ 基因功能
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在研究小鼠抗苗勒氏菌基因Amh(600957)的5区引物的调控潜力时,Dresser等人(美国)(1995)鉴定出与人剪接体基因SAP62的已知cDNA序列同源的区域。在小鼠中,Sap62基因的终止密码子(TGA)仅是Amh翻译起始位(ATG)的434 bp的5个引物。在人类中,等效距离为789 bp。RNase保护分析表明,大多数Sap62转录本使用一个不常见的多腺苷酸化信号(ATTAAA),该信号位于TGA的基因内区,即87 bp 3-prime。该分析还表明,在所有检查的组织中都转录了Sap62,而起始ATG的10 bp 5-prime的特定Amh转录仅限于从产后11.5天开始的胎儿发育中的睾丸,而从产后3天开始在卵巢中发育。然而,在所有组织中,大量的Sap62转录物未能在基因内区域聚腺苷酸化,并继续通过Amh基因座。这暗示德莱赛等(1995年),尽管需要精确调节,但Amh基因座在所有组织中都是开放的染色质状态。
▼ 基因结构
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德莱赛等(2001)确定SF3A2基因的第一个外显子是非编码的。SF3A2 与相反链上的PLEKHJ1基因(617834)共享一个功能丰富的双向富含GC的启动子。SF3A2和PLEKHJ1的转录起始位点相距约470 bp。
▼ 测绘
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由于它靠近AMH,Dresser等人(1995)推测人类SAP62基因可以被定位到19p染色体,特别是19p13.3-p13.2,而小鼠Sap62可以被定位到MMU10。
Hartz(2018)基于SF3A2序列(GenBank BC004434)与基因组序列(GRCh38)的比对,将SF3A2基因定位到19p13.3染色体上。