云南省首例阻断单基因遗传病婴儿百天啦！
DMD属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，患者一岁开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重，今天分享的故事里的一家人就遇到了DMD。但幸运的是，十年后，在三代试管婴儿技术帮助下，他们迎来健康的二宝，也给这个小家庭带来新生的喜悦。
儿子患罕见病，竟是遗传我？
我们夫妻俩来自云南，2009年，我家儿子足月剖腹产出生，但随着孩子慢慢长大，我发现他走路不稳，容易摔跤，而且上楼梯显得很吃力。带孩子去医院检查，抽了血化验和肌电图等检查，医生初步判断儿子患有肌肉营养不良，建议我们做基因检测进一步诊断。
一个月后，基因检测报告结果出来，显示孩子DMD基因13--17外显子存在重复突变，被确诊患有叫做假肥大型肌营养不良的疾病。
为进一步明确儿子的病因，医生用我们夫妻外周血和儿子的静脉血拿去做了DMD基因检测，发现我跟儿子携带相同的重复突变，符合X连锁隐性遗传模式。
我一直想不通，为什么会得这种病呢？医生告诉我，DMD是X连锁隐性遗传病，主要是男性发病，女性为携带者。女性携带者若不经干预，自然生育时，若是男孩则有50%概率是DMD患者，若是女孩则有50%概率是携带者，自身不会发病但仍有机会遗传给后代。因此，我没有发病，但却把该致病基因遗传给了孩子。
为了能给孩子相对好的生活，我们夫妻二人和整个家庭把大部分精力和时间放在治疗和照顾儿子身上。而且由于担心再生孩子也会面临同样的风险，多年也没有再尝试生育。
十年后，三代试管为我们带来健康二宝
2019年，一个偶然的机会，我了解到云南省第一人民医院生殖医学科的三代试管婴儿技术可以帮助我们这类有遗传疾病的家庭生育健康的孩子，于是和老公来院咨询问诊。医生详细了解了我们的情况，并结合我继发性不孕的现状，建议我们选择第三代试管婴儿助孕，并告诉我们，这个技术可以在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康、不携带致病基因的胚胎进行移植，避免再生育患病儿。
经过一系列的检查及备孕调理，我跟我老公身体条件达标之后，开始进入试管周期。
医生为我取卵6枚，形成3枚囊胚，通过活检及高通量测序检测，最终获得1枚染色体正常且不携带DMD重复突变的胚胎。
2020年4月，我移植了这枚胚胎后，幸运地成功妊娠，孕18周时，在云南省第一人民医院医学遗传科行羊水穿刺，结果显示：染色体拷贝数正常，不携带DMD重复突变，与胚胎的检测结果一致。
2021年1月，我成功生下一个健康的小公主，当时，我公婆、我老公都喜极而泣，在这里再次感谢云南省第一人民医院生殖医
这是云南省首例基于高通量技术进行胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称三代试管婴儿）阻断单基因遗传病，生育健康下一代的案例，能为遗传病及生育缺陷的家庭带来希望，让我们医、技、护团队感到无比欣慰。为避免出生缺陷给家庭和社会带来严重负担，建议携带单基因遗传病的患者行遗传咨询、三代试管婴儿助孕，从而阻断出生缺陷，生育健康宝宝，实现优生优育！
据统计，目前已发现的单基因遗传病有8000种之多，可分为显性遗传病，隐性遗传病和X连锁遗传病等疾病。
若要从根本上减少并防止单基因遗传病的发生，应该在专业医护团队的帮助下，从遗传咨询、孕前遗传病筛查检测、胚胎遗传学检测、产前诊断等方面做预防工作，选择合适的生育方案。如果夫妻具有明确的致病基因位点，则可以通过PGT三代试管婴儿技术，筛选出不携带遗传病基因的胚胎进行移植，彻底阻断单基因遗传病的传递！
目前，云南省第一人民医院是省内唯一一家可开展人类辅助生殖技术规范中全部业务的机构。
云南省第一人民医院生殖医学科（云南省生殖妇产疾病临床医学中心）于1997年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的人类辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、人类辅助生殖技术和优生优育咨询指导及治疗为医疗特色的大型综合性诊疗中心。
目前承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达13000例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。
PGT阻断单基因遗传病小贴士
01 进行PGT三代试管婴儿是否 会对胚胎造成不良影响？
胚胎植入前遗传学检测的活检样本主要是囊胚滋养外胚层细胞,是胎盘发育的起始细胞,不会发育成胎儿。PGT过程中胚胎活检、冷冻、复苏等实验室操作是否对胚胎有其他不良影响，至今尚未有明确数据支持,且未有数据显示进行PGT后出生的婴儿比自然受孕的婴儿的畸形率高。
02 PGT三代试管婴儿能保证100%成功吗?
由于PGT仅限于检测和诊断特定的遗传性状,而影响胚胎发育还存在许多已知、未知因素,因此在PGT后获得的妊娠,也有流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能,目前资料提示其发生率与自然妊娠率类似。PGT可提高移植的成功率一定程度上避免特定的遗传风险,但并不能100%保证健康宝宝的出生。
03 PGT三代试管婴儿的 诊断风险有哪些?
由于胚胎固有的染色体嵌合型等因素及现行测序技术的限制,诊断准确性不能达到100%。PGT移植的“合适的胚胎”是指针对特定遗传性状进行诊断后得到的,目前认为适宜妊娠的胚胎,不代表完全正常的胚胎。妊娠后应遵医嘱进行必要产前诊断,如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。
