嵌合体能否移植?
什么是嵌合体?
Mosaic(嵌合体)是筛查胚胎染色体后的结果,但其不能确定胚胎是否正常。通常,筛查胚胎会从胚胎里提取4到5个细胞进行活检,如果全部细胞染色体筛查结果都正常,报告则显示该胚胎为染色体正常胚胎。
如果4到5个细胞里一部分细胞染色体正常,而另一部分细胞染色体异常,那么这就是Mosaic(嵌合体)胚胎。嵌合体分为染色体重复(Duplication)和染色体缺失(Deletion)。
嵌合体能否移植?
如果经过筛查后,有正常胚胎的情况下,优先移植正常胚胎;没有正常胚胎,则需要考虑哪个嵌合体胚胎适合移植。
通常情况,移植嵌合体胚胎成功率低于正常胚胎,同时还存在胚胎异常或胎儿异常的风险。
移植嵌合体的成功率有多少?
在身体各方面合格情况下,移植正常胚胎成功率为70%左右,移植嵌合体胚胎成功率会降低。
如果胚胎为嵌合体且异常比例不超过40%,移植成功率有40%左右。
移植嵌合体会出现什么风险?
移植嵌合体胚胎,最担心的情况是胚胎染色体确实存在异常,但嵌合体胚胎本身是不能确定它是否正常或异常,因此结果会根据胚胎细胞检测情况给出10%、20%、30%、40%或者50%的异常比例报告。
考虑移植嵌合体后,优先选择嵌合体比率低的胚胎,例如10%、20%、30%的先来移植。另外还要考虑嵌合体部分为重复或是缺失。如果是嵌合体重复的胚胎得到异常胎儿的机率比嵌合体缺失的胚胎高。嵌合体缺失的胚胎通常不着床或者着床后生化,但嵌合体重复的胚胎有可能会着床且有可能为发育为异常胎儿,因此我们会更倾向于选择嵌合体缺失的胚胎。
在移植嵌合体缺失的胚胎之前,首先考虑缺失部分为哪号染色体,如果是13号、18号、21号、X、Y染色体,则一定不能移植!因为这几号染色体异常会增加胎儿出生异常的风险,如帕陶综合症(13)、爱德华综合症(18)、唐氏综合征(21)等非常严重的疾病。
移植嵌合体怀孕后需要做什么检查?
移植嵌合体胚胎怀孕之后,需要持续观察HCG值翻倍是否正常,之后监测胎心,测量胎儿长度等。如果胚胎发育正常且满孕12周,建议每个患者做无创DNA检测(Nifty Test),无创DNA检测报告会显示胎儿正常与否。
通常无创DNA检测报告只显示5对染色体,也就是13号、18号、21号、X、Y,其他染色体没有报告或没有确切报告,所以即使无创DNA检测报告显示为正常,仍然建议在孕16周或17周左右做羊水穿刺检测,以再次确认结果与无创DNA检测的报告是否一致。
如果羊水穿刺结果报告是正常就可以继续受孕。但如果孕12周做无创DNA检测报告为异常,则需要等到孕16周或17周做羊水穿刺检测再次确认结果,如果羊穿检测确认为异常则建议引产。