地中海贫血吃什么?
地中海贫血简介
地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血的表现
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。
常见咨询问题
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
7．产前基因诊断的准确性如何？
通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
8．如何联系做地贫的产前诊断？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
α（α）地中海贫血
α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质，它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中，血红蛋白量的减少阻止足够的氧气到达身体组织。受影响的人会贫血、皮肤苍白、虚弱、疲劳和更严重的并发症。
根据基因类型和严重程度将α地中海贫血分为静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血、HbH病、Hb Bart's胎儿水肿综合征。
Hb Bart's胎儿水肿综合征是最严重的类型，HbBart综合征的特征是胎儿水肿，出现腹水、胸水。严重的贫血，肝脾肿大（肝脾肿大），心脏缺陷和泌尿系统或生殖器异常。由于这些严重的健康问题，这种情况下的大多数婴儿出生后不久就死亡或死亡。HbBart综合征还可能导致怀孕期间妇女的严重并发症，包括危险的高血压伴肿胀（先兆子痫），早产和异常出血。
HbH病引起轻度至中度贫血，肝脾肿大，以及眼睛和黄疸。一些受影响的人也有骨骼变化，如上颚过度生长，前额异常突出。HbH病的通常在幼儿时期发病，可以活到成年。
静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血症状较轻或者几乎没症状。
α地中海贫血是世界范围内相当常见的血液疾病。每年都有成千上万的Hb Bart综合征和HbH病婴儿出生，特别是在东南亚地区。地中海国家，北非，中东，印度和中亚地区的人们也经常发生α地中海贫血。在我国，地贫主要分布在我国的长江以南地区，广东、广西和海南是高发地区。
α地中海贫血的遗传是复杂的。每个人从每个父母继承两个α-珠蛋白等位基因。如果父母双方都缺少至少一个α珠蛋白等位基因，他们的孩子就有可能患Hb Bart综合征、HbH疾病、轻型静止型α地中海贫血。确切的风险取决于有多少等位基因缺失以及HBA1和HBA2基因的哪个组合受到影响。
β地中海贫血
人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送，血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的，一般是两条α肽链和两条β肽链，每个珠蛋白链包裹一个亚铁血红素（如下图所示），这样的血红蛋白结构最有利于氧气的结合与释放，占成人血红蛋白的90%。除此之外，还有γ、δ、ε等肽链，这种肽链与α肽链组成的血红蛋白的携氧能力远远不如两条α肽链和两条β肽链形成的血红蛋白。
两条α肽链和两条β肽链形成的血红蛋白是人类数量最多的血红蛋白
β地中海贫血因为基因异常，造成β-蛋白肽链的合成受部分或完全抑制，导致正常血红蛋白数量减少以及过剩的α-珠蛋白肽链聚合形成异常血红蛋白。使得血红蛋白的携氧能力下降，凋亡速度加快，无效造血, 血管外溶血增加。
不论是β地中海贫血还是α地中海贫血，都可以根据症状的严重程度分为重型地中海贫血、中间型地中海贫血和轻型地中海贫血。轻度地中海贫血（地中海贫血性状）的个体通常有轻微的无症状红细胞减少性贫血。这种状态不会死亡或者其他并发症；中间型比较少见，外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。重型地中海贫血一般在婴儿期几个月时发病，需要依靠终生输血，否则活不过5岁。
β地中海贫血的遗传学变化
β地中海贫血由于基因缺陷造成，是常染色体隐性遗传病。β-蛋白肽链的合成由HBB基因控制，HBB基因位于11号染色体。目前已知的HBB基因达100多种，国内已发现的有28种，常见的突变有：CD41/42（-TCTT ）、IVS-2-654（C>T）、CD17（A>T）、-28（A>G）、CD26（G>A）、CD71/72（+A）、CD43（G>T）、-29（A>G）、起始CD（ATG>AGG）、CD14/15（+G）、CD27/28（+C）、-32（C>A）、-30（T>C）、IVS-1-1（G>T）、IVS 1-5（G>C）、CD31（-C）、+40- +43（-AAAC）等。将HBB基因中的一些突变阻止任何β-珠蛋白的产生，即β珠蛋白不存在被称为β-0（B 0）地中海贫血。其他HBB基因突变允许产生一些β-珠蛋白，但数量减少，称为β加（B +）地中海贫血。有B 0或B +地中海贫血并不一定能预测疾病的严重程度。
β地中海贫血的严重程度取决于一个或两个基因受到影响的程度。如果两个基因都受到影响，结果是中度至重度贫血。β地中海贫血的严重形式称为重型地中海贫血。重型地中海贫血患者的父母各自携带一个突变基因的拷贝，但是他们的父母通常不显示病症的体征和症状。然而，有时候，每个细胞只有一个HBB基因突变的人会发生轻度贫血。
重型β地中海贫血的症状
这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病，重型β地中海贫血症可导致严重的并发症，尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并发症包括：
多余的铁：患有β地中海贫血症的孩子可能因为身体内含有过多的铁而死亡，无论是从疾病本身，还是从反复输血。过量的铁会损害心脏，肝脏和内分泌系统。
骨骼畸形和骨折：β地中海贫血可引起骨髓扩张，使骨骼更宽，更薄，更脆。这使得骨骼更容易破裂，并可能导致骨骼结构异常，特别是在面部和头骨的骨骼。
脾脏变大：脾有助于抵抗感染，并从体内滤除不需要的物质，如死亡或受损的血细胞。β地中海贫血可以导致红细胞以更快的速度死亡，使脾脏工作更难，这使得它变大。脾大会使贫血症恶化，如果太大，可能需要排除。
感染：患有β地中海贫血的儿童感染的风险较高，特别是如果他们的脾脏被移除。
增长速度放缓：β地中海贫血导致的贫血可能导致儿童生长缓慢，也可能导致青春期延迟。
重度地贫患着需要频繁的输血，一般3~4周一次，并且可能不能正常的寿命，目前最长的寿命是50多岁。在十几岁的时候，由于频繁输血导致身体中铁过量，过量的心脏和其他器官中，将导致心脏和其他器官衰竭。因此重度地贫患者还需要配合去铁治疗。
中间型地中海贫血 这种类型会导致中度至重度贫血的症状，包括：
极度疲倦（疲劳）
皮肤苍白
增长缓慢或延迟
骨骼脆弱
脾脏变大
地中海贫血最小值。这种类型通常不会导致症状。
地中海贫血是怎么遗传的
人的身体制造三种类型的血细胞：红细胞，白细胞和血小板（PLATE-let）。红血细胞含有血红蛋白，这是一种富含铁的蛋白质，可将氧气从肺部传递到身体的各个部位。血红蛋白还会将二氧化碳（废气）从您的身体传送到呼出的肺部。
血红蛋白中数量最多的两种蛋白质链：α珠蛋白和β珠蛋白。如果你的身体没有足够的这些蛋白质链或他们不正常，红细胞将无法正确形成或携带足够的氧气。如果你的红细胞没有产生足够的健康血红蛋白，你的身体就不会工作。
基因控制人体如何制造血红蛋白链。当这些基因缺失或改变时，会发生地中海贫血。
地中海贫血是遗传性疾病，也就是说，它们是通过基因从父母传给孩子的。从一个父母遗传错误的血红蛋白基因，但从另一个父母遗传正常基因的人被称为携带者。除轻度贫血以外，携带者通常没有任何疾病迹象。但是，他们可以将错误的基因传给子女。
中度至重度地中海贫血患者遗传了父母双方的错误基因。
α（α）地中海贫血
人需要四个基因（每个父母两个）来制造足够的α珠蛋白链。如果一个或多个基因缺失，将患上α地中海贫血特征或疾病。这意味着身体不会产生足够的α珠蛋白。
如果只缺少一个基因，你就是一个“沉默”的载体。这意味着你将不会有任何疾病的迹象。
如果缺少两个基因，你有α地中海贫血的特点（也称为轻型地中海贫血）。你可能有轻度贫血。
如果缺少三个基因，你可能有血红蛋白H病（血液检测可以检测到）。这种形式的地中海贫血导致中度至重度贫血。
很少有婴儿缺少全部四种基因。这种情况被称为重型α地中海贫血或水肿胎儿。有水肿胎儿的婴儿通常在出生前或出生后不久。
α地中海贫血遗传模式的例子
图片显示了α地中海贫血如何遗传的一个例子。
α珠蛋白基因位于16号染色体上。
小孩遗传4个α珠蛋白基因（每个亲本有2个）。
在这个例子中，父亲缺少两个α珠蛋白基因，母亲缺少一个α珠蛋白基因。
每个孩子有25％的机会继承两个缺失基因和两个正常基因（地中海贫血特质），
三个缺失基因和一个正常基因（血红蛋白H疾病），
四个正常基因（无贫血）或一个缺失基因和三个正常基因（无声的载体）。
β地中海贫血
人体需要两个基因（一个来自每个亲本）来制造足够的β珠蛋白链。如果这些基因中的一个或两个都被改变了，就会患上β地中海贫血症。这意味着身体不会产生足够的β珠蛋白。
如果你有一个改变的基因，你是一个携带者。这种情况称为β地中海贫血特征或轻型β地中海贫血。它会导致轻度贫血。
如果两种基因都发生改变，则会出现β地中海贫血或β地中海贫血（也称为库利贫血）。该疾病的中间型会导致中度贫血。主要形式导致严重贫血。
β地中海贫血遗传模式的例子
图片显示了β地中海贫血如何遗传的一个例子。
β珠蛋白基因位于第11号染色体上。
小孩遗传了两个β珠蛋白基因（每个亲本一个）。
在这个例子中，每个亲本有一个改变的β珠蛋白基因。
每个孩子都有继承两个正常基因（无贫血），
继承了一个突变基因和一个正常基因（β地中海贫血性状）的50％的机会，
或继承两个变更的基因（β地中海贫血主要有25％的可能性有25％的机会）。
地中海贫血该如何治疗
地中海贫血的治疗取决于疾病的类型和严重程度。携带者或患有α或β地中海贫血特征的人有轻度或无症状。他们可能需要很少或根本没有治疗。
医生对中度和重度地中海贫血使用三种标准治疗。这些治疗包括输血，去铁治疗和叶酸补充剂。其他治疗方法已经开发出来或正在测试中，但使用频率要低得多。
标准治疗
输血
红细胞输血是中度或重度地中海贫血患者的主要治疗方法。这种治疗方法可以让您拥有健康红血球的正常血红蛋白。在输血期间，使用针头将静脉注射（IV）线插入您的一条血管。通过这条线，你会得到健康的血液。程序通常需要1到4小时。
红细胞只能活120天左右。所以，你可能需要反复输血来维持红血球的健康供应。
如果您有HBH病或中间型β地中海贫血症，有时您可能需要输血。例如，当您有感染或其他疾病时，或者您的贫血严重到感觉疲倦时，您可能需要输血。
如果您患有重型β地中海贫血（库利氏贫血），您可能需要定期输血（通常每3至4周）。这些输血将帮助您维持正常的血红蛋白和红细胞水平。
输血可以让你感觉更好，享受正常的活动，并活到成年。这种治疗是挽救生命的，但是它治疗费用很高并且有遗传感染和病毒（例如肝炎、艾滋病）的风险。但是，由于谨慎的血液筛查，中国的风险非常低。
去铁治疗
红细胞中的血红蛋白是富含铁的蛋白质。因此，定期输血可导致血液中铁的积聚。这种情况称为铁超载。它会损害肝脏，心脏和身体的其他部位。为了防止这种损害，医生使用铁螯合疗法去除体内多余的铁。两种药物用于铁螯合疗法。去铁胺是一种在皮肤下缓慢给药的液体药物，通常使用小型便携式泵过夜使用。这种疗法需要时间，可能会轻微疼痛。副作用包括视力和听力方面的问题。
地拉罗司是一种药片，每天服用一次。副作用包括头痛，恶心（胃部感觉不适），呕吐，腹泻，关节疼痛和疲倦。
叶酸补充剂
叶酸是B族维生素，有助于建立健康的红血球。除输血和/或铁螯合疗法外，你的医生可能会推荐叶酸补充剂。
其他治疗
其他治疗地中海贫血的方法已经开发或正在测试中，但使用频率要低得多。
血液和骨髓干细胞移植
一名血液和骨髓干细胞移植者用另一个人（一名捐献者）的健康干细胞代替缺陷干细胞。干细胞是骨髓内的细胞，使红细胞和其他类型的血细胞。
干细胞移植是治疗地中海贫血的唯一治疗方法。但只有少数患有严重地中海贫血的人能够找到一个良好的捐赠者匹配，并且有风险程序。
可能的未来治疗
研究人员正在努力寻找治疗地中海贫血的新方法。例如，将来有可能将正常血红蛋白基因插入骨髓中的干细胞中。这将使有地中海贫血症的人能够制造出自己健康的红血球和血红蛋白。
研究人员也正在研究如何触发一个人出生后制造胎儿血红蛋白的能力。这种类型的血红蛋白是在胎儿和新生儿中发现的。出生后，身体转向制造成人血红蛋白。制造更多的胎儿血红蛋白可能弥补健康的成人血红蛋白的缺乏。
治疗并发症
现在更好的治疗方法使得中度和重度地中海贫血患者能够活得更久。结果，这些人必须应付长期发生的并发症。
治疗地中海贫血的一个重要部分是治疗并发症。心脏或肝脏疾病，感染，骨质疏松症和其他健康问题可能需要治疗。
干细胞移植过程
