建议遗传咨询

几乎每一张基因检测单上都会有“建议遗传咨询”这句话， 甚至包括诊断报告。

这个“遗传咨询"的含义，简单讲就是为病人把遗传问题解释成能够理解的语言，但不是帮助病人做决定。目前大多数遗传咨询都是由第三方做的。绝大多数情况下，咨询不是免费的。专家一般会收200~500不等的时间占用费。 但一些社群里有时会有一些专家用空闲时间回答问题，这种情况下基本不需要付费。

举个例子：

最近有个群友发了一份报告让群主分析，报告是这样的：

报告显示16号染色体嵌合 arr（16）x2~2.5

检测报告、诊断意见书、彩超、知情权告知书都有，资料比较齐全。

一方面是医生已经做出诊断，另一方面是患者已经签字确认。

问题的焦点是： 患者正在做最后的纠结，到底要不要留下这个孩子。 而且群主认为这个报告缺失信息，孩子是不是正常不能确定。

在作最后决定前，患者普遍的做法都是四处咨询。而如果各方面的意见不统一，难么会加剧患者的焦虑。

其实问题的重点已经不再是内容做得详细与否，而是医生已经做了诊断。诊断跟咨询是两码事。 医生做了诊断是要负法律责任的，而群主（或其他第三方）的咨询则并没有法律责任。

因此，尽管群主认为报告不够详细（没有具体点位和对应具体症状），不能太草率决定，但这样只能是参考意见。

事实上，尽管报告内容并不完善，但很可能医院已经确定了具体的点位，只是因为报告沿用比较老旧的格式而没有在报告中罗列出来。

尽管几乎每张纸上都些了一句“建议进行遗传咨询”。 但是这句话的用意仅仅是规避一些潜在的法律风险，连《诊断意见书》上都有这句话。

然而实际上，医生已经给出了明确的答案——尽管让家属自己决定。但这种提示并不仅是提示，实际上是明确告知。

为了这个问题，整个群沸腾了一天，最后还是没有影响结果，患者实际上的用意是求安慰，她自己也知道不太可能推翻医生的诊断结果。

所以，如果你拿到医生的诊断书，你大概自己也会明白医生的态度了。

他们其实已经替你下了决定，只是让你最后签字而已。不然的话，所有的不良后果以及心理负担都会落在你自己身上。

作为病人，别瞎猜医生的水平和操守，不论如何他也比你专业！ 而第三方咨询师的工作，是让你清楚原因，以及调整心态。