骨髓增殖性疾病(CALR基因突变)预后好不好?

基因突变常伴随在骨髓增殖性疾病患者群体当中(但也有的病友呈现不典型的阴性情况)关于这方面疾病比较突出的基因异常——主要涉及到JAK2与CALR两种。下文进行相关解析。
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骨髓增殖性疾病(CALR基因突变)预后好不好?

关于这两个基因先简单认识一下——JAK2基因突变大家都不陌生,比较典型的,几乎每个患者进一步确诊都会做的一项检测。不仅对于早期的诊断有帮助,也参与了骨髓增殖性疾病患者病情评估的重要一环。

而对于CALR基因异常的问题,根据临床统计约有百分七十的JAK2和MPL突变阴性的血小板增多症和骨髓纤维化患者存在CALR突变。但是在真性红细胞增多症病人中比较少见。

很多病人疑虑CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?

对此进行解答——这项基因是第九号外显子突变,在我国骨髓增殖性疾病:骨髓纤维化患者中,CALR类型5 bp插入比CALR类型52 bp缺失预后更差(CALR基因突变有这两个类型)CALR基因突变阳性的纤维化患者红细胞输注依赖发生率较低,生存期较高!

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在我国原发性血小板增多症患者中,CALR突变的患者要比JAK2突变患者相比,血小板计数会更高,但是白细胞,粒细胞,血红蛋白数值等会相对较低。得出结论是——危险分层也是较低的,所以预后相对较好!