遗传学的突破改变了人们对DNA的思考

许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基因组编码实际的基因，但至少有80%的基因组含有数百万个“开关”，它们不仅可以打开和关闭基因，还可以告诉它们该做什么和何时做。

十一年前，人类基因组计划发现了人体内每一个细胞所携带的蓝图。新的编码项目现在打开了每个单元使用的工具箱，以跟踪蓝图的各个部分。这项工作是由400多名研究人员进行的，他们进行了1600多次实验。

拥有3亿个编码的基因组从头到尾就像一本书一样，但是现实生活中基因并不像一本书一样能被阅读。编码数据显示这是一个复杂的舞蹈，每一步都精心编排。欧洲分子生物学实验室的副主任伯尼博士，是一个人类基因组计划的领导人。他还帮助领导了编码项目。他说编码数据非常惊人。它表明人类基因组是如何复杂，这是本世纪的科学。我们将从一本简单的操作手册中开始研究如何制造人类。

斯坦福大学基因组和个性化医学中心主任Michael Snyder博士说：“我们认为这将导致医学和治疗疾病的变化。”

国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所（NHGRI）主任格林医学博士，指出绝大部分已知的致病基因的突变在基因组中基因编码的一小部分。格林说：“大多数已知的突变导致了罕见的疾病。”但对于大多数疾病，它本身就是开关的变化。更常见的疾病可能涉及基因以外的多个DNA变异。高血压等常见病，心脏病和糖尿病可能是由这些开关中的东西引起的。

编码数据本周将在30多篇期刊文章中发表，包括一篇综述文章和自然杂志上的其他论文。自然正在通过其位点提供所有的数据，并正在创建在线信息“线程”，因此对研究的一部分感兴趣的人可以在所有的论文中跟踪数据。

一个新的StartWhile ENCODE已经组建了一个庞大的数据，这项工作还远未完成。科学家们仍然需要弄清楚各种开关的工作方式以及它们是如何进行的，它们各自和不同的组合。

从工作中获得的第一个发现可能是基于单个病人基因组的诊断疾病的新方法。下一步将是治疗疾病的新方法。

“特别令人兴奋的是，临床研究人员已经在敲我们的门了，”格林说。用这一新知识，我们真的能拉近疾病研究的距离。