遗传学家修复人类胚胎的突变

在第一次实验中，遗传学家成功地修改了人类胚胎，以消除导致心脏病威胁的心脏病。研究人员说，这是第一个研究表明，基因编辑技术可以用于人类胚胎，将突变基因转化为正常基因。新的程序解决了导致肥大性心肌病的人类胚胎的基因突变，这是一种遗传状态，心肌异常增厚。

该突变在18个胚胎在实验室使用一个带有遗传性心脏疾病的男性捐赠者的精子创造72%修补成功，团队成员Paula Amato博士说。程序也可能在其他遗传疾病引起的当一个人有一个良好的复制和突变的复制基因的工作，Amato说。这些包括囊性纤维化和癌症的突变的BRCA基因引起的。“这个胚胎基因校正的方法，如果证明是安全的，可以用来防止遗传病传给后代，”Amato说。

但是，虽然这一程序被认为是第一种，但在美国目前还不允许进行人体试验。

遗传性肥厚型心肌病发生在大约每500个成年人，而且是通过一个人的时候，风和一个好的复制和突变的拷贝的基因称为MYBPC3，研究人员说。根据梅奥诊所的估计，患有该疾病的父母的孩子有50%的几率继承该疾病的基因突变。有肥厚型心肌病的人患心力衰竭和心源性猝死的风险增加。研究人员在背景笔记中说，这种情况是其他健康青年运动员猝死的最常见原因。

修复的问题，该研究小组“爆料”的变异版本，里面的人类胚胎的mypbc3基因，利用技术让科学家把一个特定的靶序列上的突变基因。

科学家发现，当这种情况发生时，人类胚胎中使用的DNA修复过程激活了破坏基因，利用基因的正常拷贝作为模板。

结果：随着基因的两份健康胚胎植入，如果女人可以孕育，应导致婴儿无遗传性心肌病的风险。此外，任何来自该婴儿的儿童也应该免于这种遗传风险。

研究人员发现，当他们完成了这个程序，在修正胚胎伤口含有两个正常基因的所有细胞，Amato说。

新的报告于8月2日发表在《自然》杂志上。