囊性纤维化的组合治疗取得显著进展

结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究，联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。

这两种MED物被称为ivacaftor和lumacaftor。据研究人员介绍，Ivacaftor已被美国食品和MED物管理局批准用于治疗某些患有囊性纤维化的人。

“几年前，ivacaftor成为囊性纤维化基因缺陷的唯一FDA批准的MED物，但它只适用于一小部分囊性纤维化患者的基因突变，我们的研究显示，ivacaftor与lumacaftor相结合有助于患者最常见的囊性纤维化突变，这是一个令人兴奋的进步，“研究的共同作者Susanna McColley博士在Ann＆芝加哥Robert H. Lurie儿童医院。她是医院囊肿性纤维化中心的副主任。

囊性纤维化是一种遗传性疾病，在肺，胰腺和其他器官中形成粘稠的黏液。根据美国肺脏协会的资料，患有这种疾病的人的预期寿命短于正常人。

目前的研究是第三阶段国际临床试验。它包括超过1100人的囊性纤维化。他们都是12岁或以上。研究人员发现，联合lumacaftor-ivacaftor治疗24周对于患有两种特定囊性纤维化基因突变F508del的患者是安全和有效的。作者说，这一突变在近半数患者中发现。这项研究于5月17日在线发表在新英格兰医学杂志上。

“这些开创性的研究结果将仅在美国就有大约15,000名患者受益，”麦考利（McColley）是西北大学费因伯格医学院的儿科教授。她解释说：“虽然囊性纤维化支持疗法取得了显著进展，但解决潜在遗传原因的开发性治疗仍然是一个挑战。McColley说：“我们需要更多的分析和更长期的数据来看看这种治疗方法是否能够改变病程，进一步延长患者的预期寿命。”

美国食品和MED物管理局咨询小组5月12日会面考虑这项研究的结果。该小组将建议FDA是否应该批准联合治疗。