脑肺孤立性肿瘤多学科诊治一例
脑肿瘤是中枢神经系统常见的疾患之一，包括原发性脑肿瘤及转移瘤，该类病发病机制不明，预后较差，手术切除后容易复发，是神经外科医师倍感棘手的疾病。MDT是脑肿瘤标准的诊疗模式。
河南省人民医院脑肿瘤MDT团队核心科室包括神经外科、放疗科、肿瘤内科、影像科、病理科等科室，旨在通过多学科的交流和讨论为脑肿瘤患者制定目前医疗条件所能提供的最佳治疗方案。
目前的疫情给医学交流及广大患友带来了诸多不便。河南省人民医院的脑肿瘤MDT专家团队利用河南省人民医院互联智慧平台定期为医疗同道举办学术讲座及交流，并且为患者朋友线上会诊病例，答疑解惑。本公众号将连续推送精彩讲座及MDT病例讨论图文整理版，供大家参考。
本期病例由河南省人民医院肿瘤中心崔勇霞教授提供
本期论坛由北京金岱生物科技有限公司提供学术支持平台。
简要病情
患 者：女性、29岁
主 诉：头痛恶心、呕吐两天
现病史：2天突发剧烈头痛，伴有恶心、呕吐、呕吐物为胃内容物，伴有吐字不清，无意识障碍，无四肢活动障碍。于2020.2.5首诊于当地县人民医院。无特殊既往史及家族史。
治疗经过
患者由于剧烈头痛就诊于当地县医院，经核磁检查为囊实性占位病变，考虑神经源性肿瘤（毛细胞星形细胞瘤）。之后转入河南省人民医院，进一步做MRI确定肿瘤病变。由于疫情期间做常规胸部CT发现右肺下叶有病变，考虑为痰栓或者是真菌可能性大，且患者头部疼痛严重，肺部暂未处理。
● 于2020.2.11在我院做了脑部肿瘤切除，病理初步诊断为间变性室管膜瘤或转移癌
● 之后送往北京宣武医院进行会诊，结果考虑为（颅脑）转移性肿瘤，上皮来源，建议pet-ct,结果显示肺部病变高代谢。
● 术后一月复查肺部结节进行性增大，其他部位未发现新病变。
● 将脑部和肺部组织送往上海复旦肿瘤医院病理科做了病理会诊，会诊结果如下
● 当时为了进一步排除为滑膜肉瘤做了SYT基因检测，结果显示为为阴性，排除滑膜肉瘤。
该患者同时做了多基因筛查，结果显示PDL-1为高表达，除此之外TMB为14.55/Mb。患者术后一个月由于肺部病变进展，出现咳出坏死组织及伴有咳血现象，随后肿瘤内科按神经内分泌癌给予了依托泊苷+顺铂的化疗。化疗结束后做PET-CT检查结果显示为肺部及颅内病变消失，无代谢活性。
问题探讨
1、 影像学与病理学的相互结合更有利于寻找原发灶。
2、 该患者前期做的基因检测对接下来的治疗是否有意义？
3、 下一步如何治疗？
MDT专家团队会诊意见
马春晓教授：
该患者在当地县医院发现肺部病变后，来我院入院治疗。因为以脑内占位表现为主，我们首先进行了手术切除。术中确实发现类似转移瘤的特征，比如大部分边界比较清晰，但也有少部分无明确边界。术后病理诊断过程比较曲折复杂。相继经过了“脑肿瘤、转移瘤、神经内分泌癌脑转移、小细胞肺癌脑转移”等诊断过程。由此，我们可以看到，限于医院的医疗条件和医生的知识水平，无论什么级别医院和医生对于疾病的认识都是一个动态的过程。对于该患者是经过MDT团队共同的努力下，经过多方的会诊，最终确定了指导治疗方向，最终达到了目前相对理想的效果。
李艳教授：
从该患者现有的片子诊断结果来看病变是囊实性的，囊壁偏厚，病变位于幕上。但是患者29，该年龄的囊实性病变多位于幕下，以星形细胞瘤居多，囊壁较薄，且多无瘤周水肿或轻微水肿。但此例病变位于幕上，且囊壁偏厚、水肿明显，不符合毛细胞星形细胞瘤，需要考虑到转移瘤的可能，需要补充完整的影像资料。
从肺部CT看，如果在肺部CT中发现有痰栓往往会存在气管堵塞和和年老的基础病变，由于此患者年仅29，肺部其他部位都未见异常，因此所考虑的痰栓问题可排除。当不能用痰栓解释时，应作增强扫描排除是否为肿瘤性病变。
赵瑞皎教授：
该例为脑组织内见异型小细胞巢团，部分呈乳头状结构，与周围脑组织界限相对清楚，首先要排除转移性小细胞癌可能，并且需要与原发脑组织内的间变型室管膜瘤和小细胞型胶质母细胞瘤等鉴别。免疫组化标记结果不支持胶质瘤诊断，而上皮性标记CK散在弱阳性、SYN阳性，尽管TTF-1阴性，转移性小细胞癌仍需首先考虑，建议临床重点检查肺。患者家属去省内另一家医院会诊，建议做SYT基因检测排除滑膜肉瘤。后又去北京宣武医院会诊仍考虑转移癌可能。后行PET-CT发现肺部多发占位，穿刺活检示小细胞癌，最终考虑为肺小细胞癌脑转移。
崔勇霞教授：
该患者回顾病史上来看，是一个典型的小细胞肺癌脑转移，但又有其不典型的影像学特征，初诊胸部CT仅限于肺内光滑的结节，不同于小细胞肺癌的影像学特点，所以给我们的诊断也带来了困扰。诊断后的治疗短期效果是好的，达到了影像学的完全缓解。多基因检测在目前肿瘤的诊疗过程中是非常热门的，但针对该患者的诊疗，多基因检测是否有意义呢？首先诊断在病理层面已经确诊，目前意义不大；对于治疗的意义何在呢，检测结果未发现明确驱动基因，高肿瘤突变负荷及PD-L1的高表达对于小细胞肺癌的免疫治疗指导意义不明确。基于以上分析，该患者的多基因检测指导意义不大，只是印证了既往研究中的结果。患者的治疗暂以目前的广泛期小细胞肺癌规范治疗为准，考虑到患者的治疗反应较好且年龄尚年轻，全身化疗结束后，可给予头部及肺部放疗进一步巩固局部治疗效果。
结论
MDT结论为：下一步给予头颅联合胸部放疗，定期随访
