试管婴儿可排除性连锁疾病的遗传

在实现“优生”的道路上，遗传病是我们最大的敌人，它不仅给家庭带来沉重的经济负担，也在精神上折磨着患者的家人。现在，嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技术和NGS技术运用于PGD/PGS（第三代试管婴儿），可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病（常染色体隐形遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。大幅提高妊娠率，大幅降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

何为性连锁遗传疾病？

性连锁遗传病（sex染色体连锁 disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、杜氏肌营养不良、红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。

如何通过检测胚胎对染色体实现优生？

SNP array技术（全基因组SNP微阵列芯片技术）有效地运用在第三代试管婴儿上，具备以下优势：

1、针对染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者，可检测全基因范围内的染色体疾病，包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。

2、可筛查1千多种单基因遗传病，包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病，为遗传病携带者优选健康胚胎并植入，生育健康宝宝。

3、可以准确诊断性连锁疾病，如脆性X综合征等。为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎，使后代不再受遗传病侵扰。

4、可检测胚胎的HLA配型，如β地中海贫血等。定制HLA配型的胚胎，不仅可以生育健康的宝宝，同时还可治疗患病的同胞。

为杜氏肌营养不良患者筛选胚胎性别:

近日，嗣道通过全基因组SNP微阵列芯片技术成功为杜氏肌营养不良患者筛选未携带致病基因的健康胚胎，并使女方成功妊娠。该夫妇男方患有杜氏肌营养不良症。这是一种基因缺陷所导致的病症，因为致病基因DMD位于X染色体上，因此都是男性发病，女性为致病基因携带者。根据该遗传病的遗传原理，男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，因此PGD实验室通过全基因组SNP微阵列芯片技术为该夫妇筛选男性健康胚胎植入，并成功受孕。