周剑峰教授 分子诊断在血液疾病的过去、现在和未来

分子诊断技术不仅有助于血液肿瘤的预防与早期诊断，更在分子分型、预测预后、治疗方案筛选等方面起重要作用。中华医学会第十六次全国血液学年会（CSH）以创新会议模式，采取“线上+线下会议”形式于2020年9月24-26日在杭州国际博览中心隆重召开。【肿瘤资讯】特邀华中科技大学同济医学院附属同济医院周剑峰教授针对血液肿瘤分子诊断技术的应用价值及前景进行了专访，详情如下。

分子诊断在现代血液病诊断中有举足轻重的地位

周剑峰教授：早在50年到100年前，患者看病依赖医生高度的智慧，因为可以获得的临床资讯非常有限，当时有一些特别优秀的医生根据临床上看得见并且不是特别复杂的资料就可以得出部分明确的结论。基于那些资料，血液疾病开始有了初步的分型与分类，比如FAB分型和初步的急性淋巴细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病分类等。随着时间的推移，疾病诊断模式发生了巨大改变，因为我们对疾病的认识已达到了分子层面。因此，分子诊断是基于我们对疾病认识的提高和技术的进步而出现的。

从诊断分型上来讲，已经从单纯的FAB分型发展到现在的MICM分型，即包含了细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学的综合诊断分型。这个分型对临床治疗具有至关重要的意义，使疾病诊断、疾病分层以及危险因素评估都变得更加准确，更能精确的预测整个治疗过程中可能出现的变化。所以，分子诊断在现代整个血液病诊疗体系中占据越来越重要的地位。

分子诊断在国内取得了长足发展

周剑峰教授：回顾过去，当查阅国外文献报告时，我们发现那时国内分子诊断水平与国外差距很大。近年来，国内的分子诊断技术发展取得了长足的进步：一方面，由于第三方实验诊断技术的建立，有很多专业从事分子诊断的医生、科学家和工业界人士建立了非常好的系统，这个系统可以服务于不具备分子诊断条件的医院，为其进行分子诊断提供帮助；另一方面，由于我们有很多优秀的医生和相应的团队，根据临床的实际需要，逐渐重视分子诊断，加之国家经济水平的提高，患者对诊疗质量要求的提高，这些都促进了分子诊断大幅度的发展。

分子诊断未来发展趋势以及未来展望

周剑峰教授：第一，从疾病诊断到疾病管理，包括分子诊断、鉴别诊断、疾病分层，早期疗效预测，到疾病治疗终点的确定，到疾病复发以后的治疗，分子诊断贯穿始终。

第二，从原来要通过大幅度的检验提供诊断和循证医学证据，发展到只需要做几个关键分子检查，临床医生就能抓住关键问题，把疾病进行精确分类。未来分子诊断朝着更精准、更有循证医学支持的方向发展。

第三，随着技术的发展和普及，未来检查将变得更加简单。以前做液体活检要取患者组织活检，拿到确切病理组织后才能诊断，而现在抽外周血就可以达到诊断的目的。因此，分子诊断使诊断变得更简便，更便宜，更贴近医生。

第四，很多既往听上去非常高端的技术，比如外显子测序技术，现在逐渐在临床实验室中以非常简便、相对便宜的方式实现。

总之，随着技术的发展，分子诊断在临床医生和实验室病理医生的共同努力下，从实验室逐步走向临床，将为临床诊断提供更多的研究证据。展望未来，分子诊断上也有很多需要我们注意的问题。我们把分子诊断分成三个层次，第一个层次是已经明确写在教科书上的分子诊断；第二个层次是已经有很好的论文发表，但证据尚未被普遍接、尚未写进指南的分子诊断；第三个层次是仅有少量证据支持，来源于临床医生的个体经验。未来我们在应用这些资料时一定要分层对待，客观考虑，科学评估；同时，也需要更多临床医生重视前瞻性、多中心的临床研究，将前沿的科学研究成果尽早转化至临床，进而推动分子诊断和患者诊疗的发展。